付晓琳，蒋晓莹，谢潇潇，胡凌云，赵青冬，汪龙霞，卢彦平

1 解放军医学院，北京 100010；2 解放军总医院第七医学中心妇产医学部，北京 100039；3 解放军总医院第一医学中心超声诊断科，北京 100010

Pfeiffer 综合征(Pfeiffer syndrome，PS)的产前诊断十分困难，通过超声影像结合基因分析可协助诊断，FGFR2 基因c.870G>C(p.W290C)突变是本病例的致病原因，产前诊断发现上述位点突变导致PS 在我国尚属首次，现报告如下。

1 病例资料 孕妇31 岁，孕5 产1，丈夫32岁，2012年剖宫产娩一女，现体健，2013年、2015年各行人工流产1 次，2017年胚胎停育1 次。孕妇平素月经规律，末次月经2020年12月20日。夫妻双方均无先天性疾病史及家族遗传病史，无烟酒等不良嗜好。孕前及孕期无病毒感染，无毒物、放射线接触史。本次妊娠外院建档，规律产检，孕9 周阴道少量出血2 d，予口服黄体酮1 周后好转。孕13+周建档医院行超声检查：胎儿颈项透明层厚度为0.19 cm。孕16+周建档医院行无创产前检测：均为低风险。孕24+周建档医院行胎儿系统超声提示：胎儿眼距略宽，双眼略突。孕25+周转诊解放军总医院第一医学中心超声诊断科完善胎儿超声：颅骨环形态失常，双侧颅缝处颅骨略向内凹陷，前额扁平，双眼略向前突(图1)。提示胎儿双侧颅缝早闭？建议羊水穿刺行基因检测，孕妇及家属要求复查后再定。孕27 周于解放军总医院第一医学中心超声诊断科复查超声：颅骨形态失常，双侧颞部处颅骨略向内凹陷，呈“三叶草”样改变；前额扁平，双眼略向前突。与孕妇及家属充分交代胎儿情况后，孕妇及家属要求引产，经讨论后同意终止妊娠。孕……