孟习文，王广丽

肺腺癌是肺癌最常见的亚型，也最易发生基因突变[1]。肺腺癌常见的驱动基因主要包括表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）、间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase,ALK）和克尔斯滕大鼠肉瘤病毒癌基因（kirsten rat sarcoma viral oncogene,KRAS）等。针对不同的驱动基因制定相应的靶向治疗策略，有利于改善肺腺癌病人的疗效和预后[2]。目前，驱动基因的检测主要依靠手术病理或组织活检等有创性方法。但由于肿瘤异质性的存在，有时通过有创性方法获得的组织样本并不能代表整体肿瘤的情况，且会增加病人的痛苦。因此，无创且高效地检测驱动基因十分重要。影像组学方法能够通过提取并分析医学图像中无法被人眼所识别的定量图像特征，从而评估肿瘤的生物学行为，使无创预测肺腺癌的基因突变成为可能，对个性化医疗及精准医疗至关重要[3]。本文就影像组学在肺腺癌常见及罕见基因突变中的应用进展予以综述。

1 影像组学在预测肺腺癌EGFR 基因突变中的应用

目前，肺腺癌中最常见且研究最多的突变基因为EGFR。EGFR 是一种具有酪氨酸激酶活性的糖蛋白，可调控正常细胞的增殖、分化和凋亡，但突变或扩增的基因可将该蛋白转化为癌蛋白[4]。携带突变基因EGFR 的肺腺癌病人对EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitors，TKI）表现出明显的临床反应，但并非所有EGFR 突变的肺腺癌病人都受益于EGFR TKI[5]，因此尽早识别EGFR 突变状态及突变位点对病人预后具有重要作用。EGFR 突变位点主要发生在18、19、20、21 号外显子，最常见的突变位点为外显子19 缺失（19del）突变及外显子21 L858R 点突变。……