孟凡荣，李晓洲 综述，李雪冰 审校

（1.天津医科大学总医院妇产科，天津市女性生殖健康与优生重点实验室，天津 300052；2.天津医科大学总医院肺癌研究所，天津市肺癌转移与肿瘤微环境重点实验室，天津 300052）

额外小标记染色体（supernumerary small marker chromosome，sSMC）指额外的染色体片段，因片段较小无法通过传统细胞遗传学的显带技术明确识别而需要分子遗传学方法进行鉴定。sSMC 通常存在于46 条染色体的正常细胞遗传学内容之外，也可能取代正常染色体中的任意一条，且一般形态异常（如环状、双随体或倒置重复）[1]。sSMC 的发病率极低，在新生儿中为0.044%，产前诊断中为0.075%，在发育迟缓或智力障碍人群中为0.288%，在不孕不育患者中为0.125%[2]。大多数的sSMC 起源于近端着丝粒染色体，来自15 号染色体的sSMC 占所有病例的22.9%，来自其他近端着丝粒染色体sSMC 的频率为23.8%。来源于非近端着丝粒染色体的sSMC占病例的35.9%，最常见的是等臂染色体12p 和18p，还有大约11.2%的sSMC 来源于性染色体X 或Y，属于45，X Turner 嵌合核型（sSMCT）[3]。

目前，sSMC 的基因型-表型相关性复杂且不清晰，影响sSMC 病例的临床表型主要有3 个因素：常染色质的染色体大小/起源、sSMC 的嵌合比例以及sSMC 姐妹染色体的单亲二体性存在。评估sSMC 携带者预后首要步骤是评估sSMC 是新发突变，还是从未受影响或受影响的父母那里遗传的[4]。其次是判定sSMC 的染色体起源并估计其大小和基因含量。本文将对10 种与sSMC 相关的特异综合征进行综述，进一步阐述染色体异常与患者临床表型的关系，为临床诊断和遗传咨询提供帮助及补充。……