马强 胡蓉华 赵弘 兰晓曦 常晓丽 孙婉玲 苏力 惠吴函

红细胞增多症相对少见,主要表现为外周血血红蛋白(Hb)/红细胞压积(HCT)增高[1],分为原发性和继发性两类,获得或遗传性因素均可导致红细胞增多[2]。原发性红细胞增多以真性红细胞增多症(PV)最为常见,95%以上PV患者可检测到JAK2 V617F或exon12驱动突变,因此伴JAK2突变的红细胞增多症患者诊断为PV相对更容易[2]。然而,对于JAK2未突变的红细胞增多症患者,如何进行精准诊疗却是临床面临的重要挑战。尽管临床已开展促红细胞生成素(EPO)水平和Hb饱和度为50%时的氧分压(P50)测定,但有研究结果发现,EPO和P50检测有时并不能从根本上识别红细胞增多的原因[3]。对于这类患者,在临床实践过程中首先要除外可能造成继发性红细胞增多症的常见原因,如缺氧、可导致EPO过度生成的恶性肿瘤等[4];其次,要除外驱动基因突变阴性的PV[3];最后,要考虑罕见的先天性/遗传性红细胞增多症可能,如EPOR基因突变或与EPO生成相关的多种基因变异所致的红细胞增多等[5]。特别是,对于JAK2 V617F和exon12突变阴性的持续性红细胞增多的年轻患者或有家族史患者或原因不明患者,更推荐通过基因测序检测遗传性红细胞增多症相关基因以寻找红细胞增多原因[3]。本研究回顾性收集了31例JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多症患者,通过基因测序方法分析遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。

对象与方法

1.对象:纳入2021年6月～2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,其中男30例、女1例,年龄24～71岁,平均年龄(48.03±12.91)岁。……