他林昆，李云燕，金有靓，徐 飞，陆永萍，黄燕玲

（云南大学附属医院超声科，云南 昆明 650021）

阻碍球状突、侧腭突、上颌突等正常发育和相互融合的胚胎时期，受遗传因素、环境因素或两者相互作用的影响，会形成不同类型和程度的唇腭裂[1]。胚胎学将唇腭裂分为单纯唇裂、唇裂并其他系统畸形、单纯唇腭裂、唇腭裂并其他系统畸形4 种类型。唇腭裂患儿不仅影响面部美观，容易并发呼吸道感染，同时吸吮困难易导致营养不良，给患儿及家庭带来严重的心理及经济负担。早发现、早确诊、确定唇腭裂类型并在出生后制定相应手术方案意义重大[2]。超声是产前筛查胎儿唇腭裂的主要手段，具有无损伤，操作简便，经济实惠，准确性高的优点。本组研究回顾性分析70 例胎儿唇腭裂的超声影像学及临床相关资料，探讨2D 超声联合三维Omni View 技术在胎儿唇腭裂中的应用。

1 资料与方法

1.1 观察对象

选取2018 年1 月至2022 年12 月在云南大学附属医院接受产前超声检查的37 434 名孕妇作为研究对象。孕妇平均年龄（25.54±8.67）岁；平均孕龄（22.78±2.23）周。纳入标准[3]：（1）超声早孕期检查与孕龄相符者；（2）接受2D、3D 超声检查者；（3）有正常分娩及引产后结果；（4）孕妇签署知情同意书后再进行超声检查。排除标准：（1）有妊娠合并症、并发症者；（2）临床资料不全者；（3）出生后失访者。

1.2 检查方法

采用美国GE 公司Voluson E10 彩色多普勒超声检查仪，设置2D 探头频率为3.5～5.0 MHz，设置3D 容积探头频率为4.0～8.0 MHz。检查时协助孕妇充分暴露腹部，取仰卧位或侧卧位，先对胎儿生长参数进行常规测量，对胎儿各系统及其附属物进行检查，并留存标准剖面图像。当胎儿面部可以显示时，进行常规的2D 三切面扫查，即上牙槽弓横切面、鼻唇冠状切面、面部正中纵切面。另增加以下特殊切面扫查，包括：经口裂、颌下、梨状孔的斜冠状切面，可显示上牙槽、硬腭、软腭。2D 超声发现疑似胎儿唇腭裂时，以矢状面为起始平面，启动三维超声自由解剖成像软件，激活Omni View，层厚2～3 mm，选择Line、Trace 等模式，经口裂、颌下、梨状孔画直线或弧形曲线，对上唇、上牙槽突、硬腭、软腭结构行轴平面或冠状面画切割线，观察胎儿上唇、上牙槽突、硬腭、软腭声像图（图1）并存储图像，以备日后查看及回顾性研究分析。如果胎儿位置不佳，无法显示面部时，可嘱咐孕妇活动30 min后重复检查以获得满意图像。

图1 正常腭部三维Omniview 技术成像Fig.1 3D Omni View imaging of normal palate

1.3 统计学处理

数据分析采用SPSS23.0 统计分析软件，以（）表示计量资料，以（n，%）表示计数资料，组间比较采用χ2检验，当P＜ 0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿唇腭裂的2D 超声、三维Omniview 技术声像图特征

胎儿唇腭裂声像图特征：（1）唇裂：胎儿一侧或两侧上唇皮肤连续性中断，中断处呈无回声带。唇红部连续性中断者，唇裂为Ⅰ度；如果鼻孔两边对称、没有变形、裂口没有达到鼻孔，一般是唇裂Ⅱ度；连续性中断延伸至鼻孔，鼻翼不对称、塌陷常为唇裂Ⅲ度。（2）唇裂并上牙槽突裂：胎儿上唇及上牙槽突回声连续性中断，上牙槽突正常弧形结构消失，存在不同程度错位，硬腭及软腭完整。单侧或不对称唇腭裂以鼻翼塌陷为特征，严重的双侧唇腭裂畸形有向前突出的强回声团块（颌骨前突）。（3）唇裂并不完全腭裂（图2、图3）：上唇皮肤连续性中断，上牙槽突完整或不完整，软腭和（或）部分硬腭回声连续性中断。（4）唇裂并完全腭裂（图4）：上唇、上牙槽、硬腭、软腭均出现回声连续性中断。

图2 唇裂并硬腭裂Fig.2 Cleft lip and hard palate

图3 唇裂并软腭裂Fig.3 Cleft lip and soft palate

图4 双侧唇裂并完全腭裂Fig.4 Bilateral cleft lip with complete cleft palate

2.2 2D 超声、2D 超声联合三维Omniview 技术的诊断结果

37 434 名孕妇中，经引产或自然分娩后证实唇腭裂胎儿共70 例。单纯唇裂9 例（Ⅰ度唇裂4 例、Ⅱ度唇裂4 例、Ⅲ度唇裂1 例），唇裂并其他系统畸形未发现。唇腭裂61 例（左侧唇腭裂26 例、右侧唇腭裂21 例、双侧唇腭裂14 例），其中单纯唇腭裂57 例（唇裂并上牙槽突裂7 例、唇裂并不完全腭裂3 例、唇裂并完全腭裂47 例），唇腭裂并其他系统畸形4 例。2D 超声确诊53 例，2D 超声联合三维Omni View 技术确诊64 例，见表1，对2D 超声、2D 超声联合三维Omni View技术进行卡方检验，得出χ2=6.295，P＜ 0.05，差异有统计学意义。

表1 超声检查结果比较（n）Tab.1 Comparison of ultrasound examination results（n）

2.3 胎儿唇腭裂畸形的妊娠结局

70 例胎儿唇腭裂中，单纯唇裂9 例，唇裂并其他系统畸形未发现，单纯唇腭裂57 例，唇腭裂并其他系统畸形4 例：1 例左侧唇腭裂并双上腔静脉、主动脉发育不良；1 例双侧唇腭裂并双侧脉络丛囊肿、左手拇指掌骨缺失；2 例染色体核型为13 三体（1 例左侧唇腭裂并脑膜膨出、心脏外翻；1 例右侧唇腭裂并右手重叠指、左手少指、左足并趾、小下颌、单心室、单心房、双上腔静脉，肺动脉狭窄合并动脉导管缺如）。20 例单纯唇腭裂和4 例唇腭裂并其他系统畸形在云南大学附属医院征得医院伦理委员会、孕妇及其家属签字同意后引产并证实。对于继续妊娠的胎儿，出生后随访证实存在唇腭裂畸形，均行手术治疗，截止目前电话追踪随访预后良好，见表2。

表2 胎儿唇腭裂的妊娠结局Tab.2 Pregnancy outcomes of fetal cleft lip and palate

3 讨论

3.1 胎儿唇腭裂的发病机理及临床意义

唇腭裂在中国的发生率约0.18%，是颌面先天性畸形中最常见的一种[4]。胎儿唇腭裂是多因素疾病[5]，存在染色体数目异常和拷贝数异常[6]。与早期妊娠用药、叶酸缺乏等因素有关，有唇腭裂家族遗传史，有不良生活习惯，如吸烟、饮酒等。唇腭裂患儿在吞咽、容貌、说话、吸吮等方面存在缺陷，需要多次手术矫正，同时需要进行心理干预、语言治疗，对患儿身心健康影响较大。高额治疗费用给患儿家庭带来沉重的负担，因此孕妇尽早发现、明确诊断，对于降低出生缺陷率具有重大意义。

3.2 2D 超声、2D 超声联合三维Omni View 技术在胎儿唇腭裂中的应用及误诊、漏诊病例分析

胎儿畸形多采用染色体核型分析、免疫组化法、基因检测法，但检测时间长，步骤复杂，费用昂贵限制了在临床的进一步推广应用。筛查胎儿唇腭裂首选超声[7-9]。胎儿唇腭裂超声筛查最常用的2D 切面，有上牙槽弓横切面，鼻唇冠状切面，面部正中纵切面。增加的特殊切面是经口裂、颌下、梨孔状的斜冠状切面，动态连续扫查能显示上牙槽突、硬腭、软腭结构，可提高胎儿腭裂的检出率[10-11]。不足之处是2D 超声检查不能在单切面上显示整个腭部。三维超声自由解剖成像技术可以脱机处理容积数据，多方位、多角度对感兴趣的解剖结构进行画线成像，尤其是对不规则结构能表面平铺成像，常应用于复杂的结构，如心脏、头颅和腭部等[12]。在面部应用三维Omni View 技术时，通过采集面部3D 容积数据，以矢状面为起始切面，以直线、曲线或不规则线条，对有弧度的腭部解剖结构进行画线切割，使上牙槽突、硬腭、软腭等部位的任意截面和曲面影像显示在一幅声像图上[13]。通过三维Omni View技术获得的腭部缺损切面图像，可与出生或引产后的照片相媲美，对胎儿硬腭和软腭的显示明显高于2D 超声[14]。三维Omni View 技术对于胎儿唇腭裂筛查的准确率较高，能够提高唇腭裂检出率，能准确判断唇腭裂严重程度，为产科围产期管理及临床咨询提供准确信息和宝贵意见。2D 超声检查时受牙槽突强回声遮挡，肢体遮挡、羊水量、操作者经验、孕周小等影响因素易造成漏诊。三维Omni View 技术同样会受到胎位、羊水、脐带等因素的影响，导致成像困难，对诊断结果产生影响。超声专家一致认为，胎儿唇腭裂超声检查以妊娠20～24 周为最佳时期。妊娠20 周后胎儿颜面部已经发育完成，适当的羊水，没有肢体遮挡的胎儿活动空间充足，对观察颜面部的情况是有利的。有学者研究认为选择合适的孕周，2D超声联合三维Omni View 技术对组织结构和周围组织的干扰能更好的甄别，两者有机结合信息互补，能减少漏诊和误诊，提高胎儿唇腭裂的检出率[3]。本组研究中共检查37 434 名孕妇，70 例胎儿有不同程度的唇裂或唇腭裂。＜20 周6 例，20～24 周50 例，＞24 周14 例。单纯唇裂9 例，单纯唇腭裂57 例，唇腭裂并其他系统畸形4 例，单纯腭裂不包括在该研究中，没发现单纯唇裂并其他系统畸形的病例。2D 超声确诊53 例，误诊13 例，漏诊4 例。11 例唇裂并完全腭裂误诊为唇裂并上牙槽突裂；2 例唇裂并完全腭裂误诊为唇裂并不完全腭裂，漏诊的4 例中2 例为Ⅰ度唇裂，1 例为唇裂并上牙槽突裂，1 例为唇裂并不完全腭裂。2D 超声联合三维Omni View 技术确诊64 例，误诊5 例，漏诊1 例。5 例唇裂并完全腭裂误诊为唇裂并上牙槽突裂，漏诊的1 例为唇裂并不完全腭裂。本组研究显示2D 超声联合三维Omni View 技术诊断唇腭裂准确性高于2D 超声，差异有统计学意义（P＜ 0.05）。

综上所述，2D 超声联合三维Omniview 技术在筛查胎儿唇腭裂时，操作简便、无创伤、精确度高[15]，能准确判断唇腭裂畸形的严重程度，帮助临床医生选择合适的治疗方案，提供准确的超声影像依据，有效提高诊断准确性。