邓泽桦 刘维强*

（1.深圳市龙岗区妇幼保健院汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院，广东深圳，518172；2.中山市人民医院，广东中山，528400）

国卫办妇幼发［2016］45号文对基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查技术（non-invasive prenatal screening，NIPS）的质量控制指标有明确规定：21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%，复合阳性预测值不低于50%，由于凝血、溶血、DNA质量控制不合格等标本原因造成的检测失败率不超过5%［1］。

NIPS临床应用中不可避免地存在检测失败的现象。有研究表明，不同的检测方法导致的NIPS失败率不一。国内外实验室普遍采用的大规模平行测序方法进行NIPS检测时约有1%到3%的孕妇会因各种因素无法获得筛查结果导致检测失败［2-4］，其中胎儿游离DNA（cell free fetal DNA，cffDNA）浓度过低是一个重要的原因［5，6］。因为cffDNA浓度过低而检测失败的孕妇，她们的胎儿发生染色体非整倍体的概率要比普通孕妇人群显著升高（6.5%对0.2%），同时，NIPS检测失败的孕妇人群更易发生子痫前期（11%对1.5%）和妊娠期糖尿病（23%对7.5%）等妊娠期并发症［7］。因此关注异常cff DNA浓度对NIPS的影响及其与妊娠期并发症的关系，对于明确胎儿发生染色体非整倍体风险及预测孕妇本人的妊娠并发症风险有着重要的作用。

本期专刊我们邀请了国内多家开展了NIPS筛查的产前诊断中心就cffDNA的产生机制、计算方法、低浓度cffDNA对NIPS筛查结果的影响、NIPS检测失败潜在的胎儿非整倍体风险以及与妊娠期并发病的关系等进行汇总综述和专题笔谈，以期帮助从事NIPS筛查以及遗传咨询的临床医生、实验室人员更深入了解cffDNA的临床意义。……