潘锋 赵海

近年来，我国的罕见病用药保障问题已经成为医疗体制改革、社会保障体系建设以及全面推进健康中国建设的重要组成部分。罕见病用药保障机制的建立和实施的重要性和紧迫性，已经成为社会的广泛共识。出席2023 年全国两会的多位全国人大代表和全国政协委员认为，罕见病是极具挑战的疾病领域，也是重大公共卫生问题。由于种类繁多、病理复杂，罕见病确诊和救治的难度高，相关治疗药物研发成本高昂，部分药物价格不菲。解决好罕见病“诊断难、治療难、治疗贵”的难题，需要全社会形成合力，进一步探索完善罕见病医疗保障体系。

为罕见病用药提供法治保障

全国人大代表、中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记、黑龙江省医学科学院院长张学说，罕见病多为先天性疾病，种类极为繁杂，据世界卫生组织估计，目前全球已知罕见病已上万种，患者已超过4 亿，我国罕见病患者远远超过2000 万。为了实现全国医疗保障事业高质量发展，近年来国家正在准备出台一部纲领性的、全面的医疗保障法律，即《医疗保障法》。这部法律将为实施医疗保障事业高质量发展引领方向、保驾护航。目前罕见病用药保障机制政策相对分散。

张学代表认为，目前，罕见病医疗保障政策在国家和政府相关部门的政策性文件中多有提及，但随着罕见病诊疗体系建设的深入推进，原有关于罕见病用药保障规定分散、衔接不足的问题日益显现，部分政策内容已不能适应人民群众对于罕见病诊疗和医疗保障的新形势，亟须从政府层面加强制度顶层设计，对现有政策制度进行系统整合，从法律层面进一步明确主体责任、制度建设和规范化推进路径。 另一方面，罕见病相关法律需要综合归纳并从医疗保障机制入法。我国罕见病相关法条分散在不同法律法规中，当前我国在药品审评审批和药物创新方面的法律，与落实《关于深化医疗保障制度改革的意见》中明确提出的“探索罕见病用药保障机制”指示精神有一定的区别和差距。

张学代表表示，随着我国罕见病医疗保障体系和防治能力的不断完善，在健康中国建设道路上，罕见病患者的生命健康权将得到更好保障，人民健康福祉将得到进一步提升。为推进罕见病医疗和保障工作规范化、法治化，张学代表建议将罕见病用药保障机制纳入《医疗保障法》，具体条款应包括：明确多层次医疗保障机制的层级（国家、省或以下）建制；罕见病用药保障机制实施的责任主体；建立由政府为主导、市场为主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制等。

完善罕见病创新药品医保准入制度

全国政协委员、北京大学第一医院霍勇在《关于完善罕见病创新药品医保准入和多层次医疗保障的建议》中介绍，在各级政府的不断努力和社会各界的共同参与下，尤其是国家医保局成立近五年来，坚持改革创新，在保基本的基础上，推进创新药逐步进入国家医保药品目录，罕见病用药保障机制和多层次医疗保障体系在不断完善，不断惠及于民。

存在的问题：一、医保支付价格与创新药的快速发展的矛盾。2021 年中国新启动的核心临床试验已经超过欧盟，仅次于美国。国家医保目录谈判和落地工作已经让众多患者受益。首先是创新药进入医保目录的周期缩短，国家医保局累计通过谈判将250 种创新药、救急救命药纳入了国家医保目录，平均降价幅度超过50%。在大幅度降价之后，如果具有雄厚的经济实力、强大的销售网络的药企，可能暂时凭借销量快速增长来抵消降价影响；但是对于本土创新药企，可能销售团队刚刚组建、经济实力欠雄厚，用放量来抵消降价的影响是难以实现的；对于罕见病等患者较少的小病种药品，更谈不上以量换价。所以令很多创新药企陷入担忧。部分创新药因为难以收回成本而放弃进入医保。最终会导致患者用不上创新药，不能享受科技进步的成果。

二、创新药未能有序进入多层次医疗保障机制的其他问题。

一是创新药的个人支付压力，创新药进入医保目录后，如果年费用30 万人民币，按照乙类药品计算，个人年承担费用仍需要5 ～ 7 万元人民币。

二是政策性商业保险（惠民保）不足，截至2022 年9 月30 日，全国共有174 款惠民保中含有特药保障，其中有122 个含特药保障的惠民保开放了既往症。未来，创新药无论是进入惠民保数量和赔付结果，都有一定提升空间。

三是慈善医疗救助无序，目前各地重特大疾病和罕见病慈善医疗救助参差不齐，责任主体不清、资金不稳定、对象不固定、标准不稳定、流程不规范，关键问题是慈善救助没能进入医疗支付体系成为多层次医疗保障体系的组成部分。价格比较高的创新药无论是进入医保，还是没进入医保，都缺乏慈善救助的帮扶、且没有进入支付机制。

为此，霍勇委员建议，首先，创新药医保准入价格和市场差价相结合。建议创新药的总价格由两部分组成：医保准入价格+ 市场差价。经由政府和药企谈判取得药品的总结价格，其中包括医保准入价格30 万元/ 年，高于30万的部分为市场差价，由各省市的多层次医疗保障支付体系即政策性商保和慈善医疗救助等方式酌情解决。

第二，建立健全省级及以下多层次医疗保障体系。多层次医疗保障体系的建立和落实，需要重心下移、制定实施路径以及工作机制，尤其需要与创新药品的支付相衔接。

一是探索和推进创新药进入政策性商保的机制，在政府的指导下，加大推广惠民保的宣传力度、改进宣传方式，普及新的健康保险意识：即保自己、助他人，尽可能地增加购买人群，实现大数法则；建立商保公司与药企的创新药谈判协商机制，科学合理规避风险、实现互惠互利。

二是在民政、财政、医保及卫健委等部门的指导下推进慈善医疗救助规范化运行。为保证慈善基金的稳定和充实，可以借鉴新加坡罕见病慈善基金（Singapore charity RD fund）模式，公有和私人公司/ 基金会的捐赠；公众筹款每捐赠1 美元，新加坡政府将相应捐赠3 美元。为了保证善款切实惠及患者，建立地方慈善医疗救助进入医保药品支付体系的工作机制。

总之，需要进一步积极探索创新药准入方式、合理实现风险共担等创新性支付手段，进一步促进国家医保基金风险管理与国家医药创新发展的相容性。

探索建立中国特色罕见病保障制度

全国政协委员、海南省政协副主席刘艳玲说，“罕见病发病率低但种类多，致残率高而可治性低，是危害人类健康的重大疾病。”我国有2000 万左右的罕见病患者，很多病情较重，且多为儿童期发病，超过50% 儿童死亡原因是罕见病，并导致许多家庭因病致贫。因此，探索建立高水平的中国式罕见病保障制度，对推进中国卫生健康现代化和实现共同富裕具有重要意义。

“目前，有52 种罕见病用药被纳入医保目录，覆盖30 余种罕见病，但一些价格很高的罕见病药品没有纳入医保。即便纳入医保的药物，患者也常因自付费用高放弃治疗。”刘艳玲委员说，调研显示，仅有43%“有药可保”的患者选择接受药物治疗。

刘艳玲委员建议，一、加快罕见病领域专项立法。可借鉴国际经验，以国务院行政法规的形式对罕见病加以规定，通过立法来保障罕见病患者的生命健康权益。二、全国一张网对罕见病进行规范化治疗。三、提高用药可及性。可借鉴国际经验和本国实际，加强罕见病药品知识产权保护，给予 7 年甚至更长的市场独占期，让企业有充分的市场回报周期，实现研发可持续。支持中医药参与罕见病防治。四、以专项医疗保障基金为重点提高可负担性。出台建立国家罕见病专项医疗保障基金的文件，明确各方筹资责任、协调机制、筹资来源与筹资方式。专项基金原则上由省级统筹，纳入财政专户进行管理。五、发挥博鳌乐城先行区“三同步”政策优势，实现更高水平的罕见病患者用药保障。

建立多层次罕见病保障机制

“建议以国家罕见病诊疗中心为核心，结合各省常见的罕见病病种，组建专业的人才队伍，打造以诊疗、教学、科研为一体的省级罕见病诊疗中心。”全国政协委员、山东大学齐鲁医院血液科主任彭军建议，要整合病例资源，组织医师培训，开展学术研究，造福更多的罕见病患者，使患者不出省就能得到更加专业的治疗。

彭军委员建议，应建立多层次的罕见病医疗、用药和社会保障机制，解决罕见病保障的困境。

彭军委员说，罕见病存在患者数量少、确诊时间长、药品价格高、药品使用率不确定等特点，传统的医保目录“严准入、宽续约”准入模式对于罕见病药品的准入存在一定的局限性。因此，亟须建立科学适宜的罕见病高价值药品的医保准入评估机制，应充分发挥基本医保在罕见病药品保障中的基础性作用，对符合条件的药品，考虑医保准入时提高支付阈值，科学纳入临床必需的高值罕见病药品。

在用药保障方面，彭军委员建议将部分疾病负担高、临床需求迫切、临床疗效确切、医保目录尚不能覆盖的罕见病药品尽量全部纳入普惠险保障范围，形成普惠险罕见病药品目录，作为罕见病药品进入基本医保目录的后备目录。同时，适当提高罕见病用药的报销比例和报销限额，降低免赔额，体现普惠险的公益性、也起到對基本医保的有力补充作用。其次，优化普惠险产品有关罕见病的保障责任，适当放宽既往症的限制，允许报销且不降低报销比例，优化免责条款的设置，如免除条款中关于“遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常不保”的限制。

为保证罕见病用药保障机制的可持续发展，彭军委员建议更多有条件的省份探索建立罕见病专项基金，保障范围包括，一是没有纳入保障的罕见病药品的支付，二是对基本医保、补充医疗保险、商保或救助后个人负担仍然超过个人自付封顶的费用进行兜底保障。罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。资金可来自公共财政拨款，同时民政部积极引导社会力量参与，如扶贫基金会、残疾人福利基金会、儿童少年基金会等各类基金会的定向捐赠、彩票公益金、企业与社会捐赠等。

在社会保障方面，彭军委员建议，应建立以村镇、社区、街道为核心的基层罕见病社会保障体系。罕见病患者存在数量少、分布广的特点，基层管理体系对于罕见病患者的管理尤为重要。

罕见病防控关口前移

全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹在《关于进一步推动罕见病医疗保障及预防方向的建议》中说，近80%的罕见病是遗传病，防治罕见病的最佳途径还在于早发现、早干预。但由于其临床表现多样，极易造成误诊、漏诊。因此，罕见病防控应关口前移，通过普及孕前产前罕见病筛查，把好预防关卡。在我国，不少罕见病患者依然面临“诊断难、治疗难、费用高”的难题，在健康中国建设道路上，要让更多人看见、关注罕见病。

雷冬竹代表介绍说，湖南的罕见病三级防控模式，是行之有效的。经过这几年防控，我们终止了134 个中重型地中海贫血孩子的出生，并对现在尚有的48人，通过慈善项目、大病救助，解决了二十几人的骨髓移植。湖南积极推进罕见病诊疗和保障工作，2020 年率先将治疗戈谢病的药物等纳入医保管理；2021 年印发《湖南省医保谈判药物“双通道”管理办法》，启动湖南省罕见病诊疗协作网，罕见病诊疗能力进一步提升、患者省内确诊比例高；同时普惠型商业保险如“湖南省爱民保”等对罕见病患者用药起到了一定的保障作用。

雷冬竹代表建议，打通“研、医、药、保、培、助”闭环，构建能预防、能诊断、能治疗、能管理、有药用、可负担的中国特色罕见病防治体系，促进全民健康。

一、建立区域性罕见病诊疗协作网，破解“难诊断、难治疗、难管理”。一方面遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的地市医院，组建区域内罕见病诊疗协作网，规范诊疗路径，建立双向转诊、远程会诊、多学科诊疗，进一步提高罕见病的诊疗水平。另一方面，启用罕见病诊疗服务信息系统，为罕见病科研、诊疗和政策制定提供高质量的依据。

二、建立政府主导、风险分担的基本医疗+ 多层次医疗保障体系，实现“弱有所扶、病有所保”。基本医疗保险、大病保险、公益慈善、社会互助、商业健康险、个人自付以及其他补充医疗保险提供多层次保障，实现对罕见病患者的诊疗保障。

三、建议扩大医保范围，尽快出台《国家第二批罕见病目录》，并将第一批罕见病目录中的戈谢病、糖原贮积病Ⅱ型、血友病等34 种可诊可治疾病的有效药物进入国家医保目录。通过政府集中采购，设立国家罕见病专项基金，利用福利彩票等公益慈善基金等方式，降低个人费用。雷冬竹代表最后强调，普及孕前产前罕见病筛查，实现“主动预防、源头控制”。预防是最经济有效的健康策略。各地要因地制宜普及孕前产前罕见病筛查，科学生育。