杨 洁

(北京积水潭医院超声诊断科，北京 100035)

患儿男，28个月，右膝内翻；出生后即被发现右膝内翻、右下肢活动不良，外院及本院门诊均为先天性膝内翻、局灶性纤维软骨发育不良(focal fibrocartilaginous dysplasia, FFCD)，开始学步后呈跛行步态。入院专科检查：跛行，右膝呈内翻畸形，内翻角15°，膝关节屈伸活动度0°～150°，双小腿间距8 cm，右下肢较左下肢短缩约2 cm，未触及明显包块，局部无压痛及叩击痛。实验室检查未见异常。右下肢超声：右胫骨近端内侧干骺端约1.82 cm×1.53 cm局限性凹陷，内见粗约0.29 cm条索样高回声结构向骨骺延伸(图1A)，边界尚清，CDFI未见明显血流信号。双膝X线片见右侧膝关节内翻，右侧胫骨近端内侧局部骨质凹陷，存在斜行透亮区,边缘骨皮质增厚(图1B)。影像学诊断：右胫骨近端改变，考虑FFCD。行右胫骨近端FFCD病灶切除、胫骨近端骺阻滞及8字钢板固定术，术中见右胫骨近端内侧纤维条索长入胫骨近端干骺端凹陷处。术后病理：光镜下见纤维组织增生，伴软骨化生及黏液变性，未见异型性细胞(图1C)。术后综合诊断：(右胫骨近端)FFCD。

讨论FFCD为罕见良性病变，发病机制尚不明确，无明显性别倾向，好发于儿童胫骨干骺端，致胫骨骨干弯曲及下肢短缩畸形，患儿常有跛行等步态异常；病理学可仅见纤维组织，亦可伴软骨成分；影像学检查X线片可见干骺端内侧骨质楔形缺损、凹陷及骨干缩窄、缺损周围骨质硬化等，骨质缺损处MR T1WI及T2WI均呈低信号。本例发病部位及X线征象均较典型，超声见胫骨干骺端骨质凹陷及纤维条索样结构。鉴别诊断：①婴幼儿型布朗病(Blount disease)，常为双侧病变，胫骨近端内侧骨骺表面不规则，可见尖角状强回声骨性突起，下方骨干向内侧弯曲，无楔形骨质缺损区；②先天性胫骨假关节，胫骨中下段骨皮质连续性中断，胫骨向前外侧弯曲成角；③感染或外伤后改变，有明确感染或外伤病史，病变处骨皮质粗糙，可伴骨旁软组织肿胀或脓肿形成；④骨肿瘤及肿瘤样病变，局部骨皮质隆起或缺损，可伴骨周软组织肿块，多无骨骼弯曲畸形。本例提示超声对诊断FFCD具有一定价值。