樊蕊蕊，高 杰

子宫肉瘤是一种罕见的子宫恶性肿瘤，其发病率呈逐年增高趋势[1]。SMARCA4缺失型未分化子宫肉瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated uterine sarcoma, SDUS)于2018年由Kolin等首次发现并命名，其主要是由于SMARCA4基因缺失突变引发[2]。目前国外报道的SDUS病例不足30例，国内尚未见相关报道，SDUS患者平均发病年龄仅36岁，其具有高度侵袭性，对放、化疗均不敏感，中位生存期仅为9个月，目前尚无有效的治疗方案，预后差[3]。本文主要从SDUS的定义及检测SMARCA4基因的重要性、SDUS的临床病理特征、SDUS的治疗及预后及免疫微环境的研究进展等方面进行阐述，以提高SDUS的诊断准确率，为将来对SDUS患者进行免疫治疗提供理论基础。

1 SDUS的定义及检测SMARCA4的重要性

Kolin等[2]首次发现一种由SMARCA4基因缺失引发的高度侵袭性子宫肉瘤，将其命名为SMARCA4缺失型未分化子宫肉瘤。

SMARCA4参与转录调控、DNA损伤修复和有丝分裂等多种细胞过程，还可利用ATP水解产生的能量来动员核小体并重塑染色质，其引起的转录和表观遗传调控改变可能在驱动SDUS发生中起最核心的作用[4]。BRG1蛋白由SMARCA4编码，SMARCA4缺失突变可导致该蛋白功能丧失[4]，BRG1蛋白也是恶性肿瘤中最常见的突变染色质重塑ATP酶，其缺失与肿瘤预后不良相关，可发生于肺腺癌[5-7]、淋巴瘤[8]和髓母细胞瘤[9]等肿瘤中。有研究已经证实卵巢高血钙型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary, hypercalcaemic type, SCCOHT)、SDUS、非典型畸胎样横纹肌样肿瘤、恶性横纹肌样肿瘤均可有SMARCA4的种系突变[10-11]。SMARCA4基因检测对这类肿瘤后续能够进行靶向或免疫治疗具有重要意义。

2 SDUS的临床病理特征

2.1 病理特征SDUS常伴有坏死，伴淋巴管、血管浸润，淋巴结转移和远处扩散；……