丁凯景 丁雨钦 刘艳 简凤清 孙宁 王少华 周国岭

注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）是一种常见的神经发育障碍，患者主要表现为注意力不集中、多动和（或）冲动[1]，其患病率几乎没有地域或跨文化差异，并常共病对立违抗障碍、品行障碍[2]，还可能共病特定学习障碍、破坏性心境失调、间歇性暴怒障碍、焦虑障碍、重性抑郁障碍等疾病[1]，全球儿童青少年患病率约为5.29%，成人患病率约为4.4%[3]。ADHD对患者的教育、生活、工作等多项个人发展问题影响深远，造成家庭、社会的巨大负担，是一项重要的公共卫生课题。遗传基因在ADHD和共患疾病的病因学中起到至关重要的作用。既往家系、寄养子、双生子研究表明，ADHD有家族聚集性，其遗传度大约为74%，因此，遗传因素是ADHD的发病机制之一[4]。然而，目前对与ADHD直接相关的特异性基因以及具体遗传模式的研究较少。本研究选取谷氨酸能系统候选基因N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartic acid receptor,NMDAR）亚基NMDA2A基因（glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A，GRIN2A）和NMDA2B基因（glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B,GRIN2B）的2个单核苷酸多态位点（single nucleotide polymorphisms,SNPs）进行研究，探讨候选基因多态性与ADHD兴奋剂哌甲酯药物治疗疗效的关系，现将结果报道如下。

1 对象和方法

1.1 对象 纳入2016年2月至2019年2月在杭州市第七人民医院儿童心理科门诊就诊及住院的6～15岁且符合《美国精神疾病诊断统计手册第五版》（The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fifth Edition，DSM-5）诊断标准的ADHD患儿80例。排除标准：（1）中国修订韦氏儿童智力测验（Chinese Wechsler intelligence scale for children,C-WISC）＜70分；（2）目前或既往符合精神分裂症、自闭症谱系障碍、情绪障碍、抽动秽语综合征、癫痫及其他器质性精神疾病者。剔除因严重药物不良反应脱落的4例（反复呕吐2例、严重失眠1例、易激惹1例），失联2例，最终纳入74例，其中男57例，女17例，中位年龄10（8，11）岁。……