廖慧芳，罗丹丹，阎 震，钟晓红*，何晓琴，阮爱花，李胜利

(1.厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市妇幼保健院超声科, 福建 厦门 361003；2.南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科，广东 深圳 518028；3.厦门大学附属中山医院影像科，福建 厦门 361004)

尾部退化综合征(caudal regression syndrome, CRS)亦称为骶骨发育不全或尾部发育不全，为罕见先天畸形，常表现为脊柱尾部及其相应部位脊髓发育障碍；可孤立存在，亦可合并其他系统异常。本研究回顾性分析32胎CRS产前超声表现及其伴发异常。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2010年1月—2021年12月32胎于厦门市妇幼保健院及深圳市妇幼保健院诊断为CRS的胎儿及孕妇资料。32例孕妇年龄22～41岁，平均(27.0±5.8)岁；其中初产妇21例、经产妇11例，均无家族遗传病史；1例1型糖尿病、2例妊娠期糖尿病。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8、Siemens Acuson Sequoia 512、Siemens Acuson S2000或Samsung WS80A彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头，频率分别为2～6、2～6、1～6或1～6 MHz，按照《胎儿畸形产前超声诊断学(第二版)》[1]要求进行产前超声检查；发现胎儿脊柱尾部异常时，对脊柱进行多切面观察并留存图像，观察脊髓圆锥形态及位置，必要时留存三维容积数据，以分析骨骼发育状况；观察泌尿、生殖、消化等系统，排查相关异常。之后规律随访，将产前超声所见与产后或引产后影像学及病理学结果进行对比分析。

2 结果

2.1 一般资料 32胎CRS诊断孕周12～35周，平均(23.0±10.3)周；其中7胎于妊娠早期(<孕14周)、25胎于妊娠中晚期(孕14～40周)获得诊断；31胎为单胎妊娠，1胎为双胎之一。

对6胎行羊水穿刺染色体核型分析及微阵列分析，其中1胎妊娠中晚期检出的Ⅱ型CRS为46,XN,del(7)(q36.1)，余5胎未见明显异常。

30例孕妇选择终止妊娠，引产后5胎发现存在产前超声畸形漏诊，包括室间隔缺损、外耳形态异常、腭裂、右足多趾及马蹄肾各1胎；……