梁佩珍，谭晓珍，谢翠嫦，潘永康，梁志伟

1.开平市中心医院 血液科，广东 开平 529300；2.开平市中心医院 检验科，广东 开平 529300

0 引言

地中海贫血（以下简称“地贫”），又名珠蛋白生成障碍性贫血，因好发于地中海沿岸而得名，主要由α或（和）β珠蛋白基因发生突变或缺失，使得血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链不能合成或合成速率降低，使血红蛋白中珠蛋白链生成失去平衡、造成的溶血性贫血导致[1]。据流行病调查结果显示，我国地贫基因携带者主要分布于长江以南地区，尤以广东、广西两省发病率最高[2]。鉴于目前仍无地贫治愈有效手段，因而重视遗传筛查、积极预防重型地贫出生是预防地贫最有效措施。为此，本研究对2095例在本院住院、门诊人群进行地贫基因检测，以了解本地区人群地中海贫血基因突变类型及其比例，为地贫的防治工作提供科学的参考数据，对全面提高本地区地贫人群的管理水平有积极的意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2020年3月1日-2021年9月30日开平市中心医院接收的2095例地贫初筛阳性患者进行地中海贫血基因检测，年龄0～83岁，其中男648例，女1447例。本研究经伦理委员会批准，患者及家属签署知情同意书。

1.2 仪器与试剂

采用迈瑞BC-6900全自动血液细胞分析仪检测血常规的红细胞数量，平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）。采用BIO-RAD/CFX96实时荧光定量PCR扩增仪提取DNA，检测试剂主要使用亚能生物技术有限公司提供的α-地中海贫血点突变基因诊断试剂盒、α-地中海贫血基因检测试剂盒及β-地中海贫血基因诊断试剂盒、DNA提取液。……