王宗沂 综述 李梦洋 曲进锋 审校

北京大学人民医院眼科 眼病与视光医学研究所 视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室 北京大学医学部眼视光学院，北京 100044

自身免疫性视网膜病变(autoimmune retinopathy，AIR)是一类较为罕见的炎症介导的免疫性视网膜病变，以视力下降、视物暗点、视野缺损、光感受器功能障碍和外周血存在循环性抗视网膜抗体为主要特点，发病率低、起病隐匿。AIR分为副肿瘤性AIR(paraneoplastic autoimmune retinopathy，pAIR)和非肿瘤性AIR(nonneoplastic autoimmune retinopathy，npAIR)。由于缺乏公认的诊断标准，并与其他视网膜变性疾病有许多共同的临床特征，加之患者个体间的差异性较大，使AIR患者在临床上容易被误诊和漏诊。本文对国内外近年来的相关文献进行整理，归纳出AIR各分型的临床特点、实验室检查特点、鉴别诊断及治疗预后，希望能增加国内临床医师对此疾病的重视程度，帮助临床工作者更好地掌握此疾病的诊断方法。

1 AIR概述

多数AIR患者发病前并无视力问题或夜盲，而是突发闪光感和快速的视力下降，继之出现其他症状，如夜盲、暗点和视野缺损。部分患者还出现中央视力和对比敏感度下降，双眼程度可不对称[1-2]。但AIR患者很少或几乎没有眼内炎症的表现[3-4]。

在临床检查方面，动态视野检查能更好地检测周边视野或中心视野的缺损或暗点、生理盲点扩大，但也有部分患者通过静态视野检查可以早期发现视野缺损[5]；检眼镜检查眼底的表现通常不明显，有一部分患者可表现出视网膜血管变细，蜡样视盘，或较晚期出现视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)的异常[2-3]；视网膜电图(electroretinogram，ERG)多有异常，有助于区分受影响的不同细胞类型及不同视网膜层次，但现有的病例报告和小规模研究中患眼的ERG表现存在相当大的差异性，因此不具有特征性[6]。光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)可以观察到多数AIR患者光感受器层细胞丢失、椭圆体带中断和/或黄斑中心视网膜厚度变薄，有时可显示黄斑囊样水肿(cystoid macular edema，CME)[7-8]；患眼眼底自发荧光(fundus autofluorescence，FAF)异常，主要表现为黄斑区边界不清的高自发荧光环，与频域OCT(spectral domain optical coherence tomography，SD-OCT)上视网膜外层结构的丢失部位相对应[9-10]；而荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FFA)则很少表现出异常[11-12]。

在实验室检查方面，由于各种检验抗视网膜自身抗体血清的技术都有其限制，且其临床应用仍然有限，仍缺乏标准。在AIR患者中，迄今已鉴定出大约15种不同的视网膜抗原，一些自身抗体似乎与AIR不同的临床类型有关，但是并非所有的AIR患者均能检测出抗视网膜自身抗体，一些正常人或合并免疫系统疾病但不具备AIR眼部表现的患者血液中也能够检测到抗视网膜自身抗体，因此抗视网膜自身抗体检测的敏感性以及其针对AIR是否具有特异性仍有待确定。

2 pAIR

pAIR分为癌相关性视网膜病变(cancer-associated retinopathy，CAR)、黑色素瘤相关性视网膜病变(melanoma-associated retinopathy，MAR)和双眼弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生(bilateral diffuse uveal melanocytic proliferation，BDUMP)。其共同的临床表现为视力下降、闪光感、夜盲、暗点，且症状发展速度较npAIR更快。

2.1 CAR

CAR指非眼部原发肿瘤的占位压迫或肿瘤转移所致的一种与肿瘤相关的视网膜变性疾病，为机体癌症的远部效应[10]。一项对209例视网膜病变合并癌症患者的回顾性研究发现，CAR患者发病年龄为24～85岁，平均发病年龄为65岁，且女性患者数量为男性的2倍，主要的相关癌症包括乳腺癌(31%)、肺癌(16%)(以小细胞肺癌最常见)、黑色素瘤(16%)、血液系统肿瘤(15%)(包括淋巴瘤、白血病和骨髓瘤)、妇科肿瘤(9%)、前列腺癌(7%)和结肠癌(6%)[13]。目前认为CAR的病理机制为肿瘤组织表达异常抗原，产生自身抗体与视网膜的自身抗原发生交叉免疫反应，导致视网膜细胞受损[10]。

CAR确诊的时间多早于癌症的诊断[3，6]，最终诊断为CAR的患者从CAR发病到癌症诊断的潜伏期为数周到数月不等，此外，若CAR患者的视力快速下降提示CAR发病和癌症诊断之间的潜伏期会缩短[13]。

CAR的临床表现多为突发的双眼视力进行性下降，发展到盲的时间可从数天到数年，双眼可不对称[2]。视力下降可进展缓慢(如乳腺癌、结肠癌、前列腺癌和黑色素瘤患者)，也可进展迅速(如肺癌和淋巴瘤患者)[14]。CAR患者的视杆细胞和视锥细胞常同时受累，视锥细胞功能障碍主要表现为视力下降、色觉异常、对光敏感、眩光、闪烁感和中心暗点；而暗适应障碍、夜盲、环状暗点和外周视野缺损则为视杆细胞功能障碍的表现[15]。目前普遍认为，急性或亚急性进行性视力下降、视野缺损及ERG异常被称为诊断CAR的三联征[10]。根据受累的视网膜部位和范围不同，视野可出现中心暗点、环状暗点或各种其他类型的视野缺损，但双眼多呈对称改变。SD-OCT表现为较广泛的椭圆体带中断和缺失，偶尔可出现黄斑囊样水肿表现[7]。FAF可见与SD-OCT上光感受器丢失对应区域的无明显边界的弥漫性高荧光，多位于黄斑中心凹旁[16]。ERG表现为严重的a、b波振幅下降。

CAR与抗恢复蛋白抗体有关，但其表型差异性较大[2，13]。与抗恢复蛋白抗体相关的CAR常见的临床表现是侵袭性、严重的视杆和视锥细胞功能障碍和显著的视力丧失，在一些病例中患者甚至出现无光感表现[17]。另外，抗α烯醇化酶抗体相关的CAR常在发生肺、乳腺、膀胱、子宫、前列腺、唾液腺、胃肠道癌和慢性淋巴细胞性白血病数月至数年后被发现[18]。

诊断CAR需排除遗传性视网膜营养不良或其他任何视网膜病变，如视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)或药物毒性视网膜病变。在部分病例报告中，CAR是可治愈的，因其表现出较低水平的免疫抑制，这可能是因为多数患者同时在接受化疗，也可能是CAR的自身免疫病理过程较典型的npAIR更不具有侵袭性[1]。

2.2 MAR

MAR常与黑色素瘤相关，在诊断黑色素瘤后发病，平均潜伏期为3.6年(2个月～19年)；也经常发生于患有转移性疾病的患者中，特别是转移性黑色素瘤，平均潜伏期为1.9年(1个月～15年)[6]。在一组MAR病例中发现，67例MAR患者的发病年龄为30～78岁，平均57.5岁[19]，并以男性多见。临床及电生理研究表明，MAR患者视网膜双极细胞最早出现异常，内核层变薄、双极神经元显著减少，而外核层的光感受器神经元正常[15]。

MAR与npAIR在发病初期有相似的症状，但随后MAR以中心和旁中心暗点为突出表现；有文献报告62例MAR患者中，82%患者的视力为0.3以上，且中心和旁中心暗点为常见临床症状[19]。早期眼底并无异常改变，晚期可出现广泛的RPE紊乱及视网膜血管变细[19]。MAR的FFA、OCT改变与CAR类似，但MAR患者的ERG特点为a波相对正常但b波下降，图像呈负波形，有助于与其他AIR进行鉴别[14，20]。

MAR患者血清中尚未发现抗恢复蛋白抗体[1]。最初认为MAR患者皆具有抗双极细胞抗体且具有致病性[21]，但也有报道指出部分患者抗双极细胞抗体为阴性[22]。目前已发现MAR患者体内有多种抗视网膜自身抗体表达，包括抗转导蛋白β、视紫红质、抑制蛋白、Müller胶质细胞中的35 kDa蛋白、神经元抗原(22 kDa)、线粒体内膜蛋白、肌联蛋白和环氧化酶[23-24]。

2.3 BDUMP

BDUMP由葡萄膜(主要在脉络膜)中的良性黑色素细胞弥漫增生或隐匿性恶性肿瘤引起；BDUMP与多种原发性内分泌癌有关，其中女性最常见的是卵巢肿瘤，其次是子宫癌，男性中最常见的是肺癌，但亦有极少数未发现原发性肿瘤的患者[14]。BDUMP的诊断常在发现潜在系统性恶性肿瘤之前的数月至数年。BDUMP患者女性多于男性，约3∶ 2，发病年龄34～89岁[25]。绝大多数为双眼发病，仅有1例单眼发病的报告[26]。

到目前为止，发现BDUMP患者血清中存在的视网膜自身抗体有抗恢复蛋白抗体和抗热休克蛋白70抗体[27]。有研究者猜测BDUMP的发病机制是体液因素引起葡萄膜黑色素细胞增生[14]，Gass等[28]认为自然发育成熟的黑色素细胞并不具备增生能力，BDUMP的发生可能是由于存在先天性播散性黑色素痣，这些黑色素痣对肿瘤因子产生反应并增生，肿瘤体液作用的毒性效应引起视网膜损伤；该研究还描述了BDUMP的5个基本特征：(1)眼底后极部RPE可见多个细小的圆形或椭圆形红色斑块；(2)与这些斑块对应的病灶区域FFA显示早期高荧光；(3)发现轻度隆起的多发色素性和/或非色素性葡萄膜黑色素细胞肿瘤及葡萄膜弥漫性增厚的证据；(4)出现渗出性视网膜脱离；(5)白内障快速进展。有研究发现在BDUMP进展期间，ERG显示视锥、视杆细胞反应均降低，SD-OCT表现为后极部斑片状的RPE上方显著的色素沉着，沉着的色素斑块之间有RPE萎缩区域，光感受器弥漫丢失，视网膜外界膜及椭圆体带结构紊乱或消失，有时合并有少量视网膜下液体，脉络膜明显增厚，脉络膜内部血管结构难以分辨[29]。2014年中国1例病例报道指出，对于难以明确眼底改变的患者，葡萄膜增厚、痣样增生病变和多发性虹膜睫状体囊肿的三联征对于诊断BDUMP具有重要意义[10]。

有研究报告指出BDUMP患者首次出现症状后的总体平均生存时间为17个月[30]；van Noort等[31]报道的1例64岁男性患者诊断BDUMP后存活9.5年且一直保持良好视力。

3 npAIR

npAIR的病因尚不明确，多数患者有其他免疫系统疾病的病史，如哮喘、药物特殊反应或已知的自身免疫性疾病，如甲状腺功能减退；部分患者有其他自身免疫性疾病的家族史，因此推测npAIR患者遗传了某些自身免疫性疾病的易感性[1]。

npAIR典型临床表现为亚急性起病，视力下降、暗点、闪光感、夜盲、畏光、色觉障碍。患者早期阶段视力正常，易漏诊。在一项包含141例npAIR患者的病例系列报告中，npAIR发病年龄平均为56岁，小于MAR和CAR患者，以女性更多见[32]。一项回顾性病例分析结果显示，npAIR患者的眼底影像主要异常表现为色素改变，其次为视网膜血管变细和视神经苍白；FAF主要表现为黄斑周围和视神经周围的高荧光；83%患眼表现为外周视野收缩；全视野ERG显示所有患眼的暗适应和明适应振幅均降低；56%的患眼SD-OCT表现为旁中心凹或广泛的外核层变薄及椭圆体带缺失；此外，所有npAIR患者血清中抗CAⅡ抗体均为阳性[33]。Ando等[34]的研究中指出，患有npAIR且血清抗α-烯醇化酶抗体为阳性的25例患者中，12例(48%)患者眼底镜检查可见玻璃疣，以往研究较少报道。

虽然npAIR较难诊断，但近期一项专家共识确立了npAIR诊断所需的基本要素包含：无明显原因的视觉功能异常；眼底表现轻微或出现弥漫性视网膜萎缩、色素紊乱；SD-OCT表现为视网膜外层中较为广泛的椭圆体带缺失；FAF出现与OCT上感光细胞丢失对应区域的高荧光，多位于黄斑中心凹旁；ERG异常伴或不伴视野异常；经全面检查后仍无患恶性肿瘤的证据；没有患退行性眼病的证据，如RP、视网膜营养不良；血清抗视网膜抗体检查阳性；无明显眼内炎症[35]。此外，研究表明CME可作为npAIR病情进展的可靠指标，而其中CME与患者的ERG振幅降低和OCT上椭圆体带丢失的速度加快有关[8]。

4 视网膜自身抗体检测

视网膜自身抗体可以攻击任何视网膜细胞类型，如光感受器细胞、神经节细胞和双极细胞[11，36]。但并非所有符合AIR临床诊断的患者血清中都具有可识别的视网膜自身抗体。一项包括209例CAR和MAR患者的研究中，65%的患者血清中抗视网膜自身抗体呈阳性[13]；一项包括141例npAIR的研究中，58(41%)例患者血清中检测到抗视网膜自身抗体[37]；另一项包括87例npAIR的研究中，37(43%)例患者血清中检测到抗视网膜自身抗体[2]。

同一类型的AIR患者血清中可存在多种抗视网膜抗体，同一抗视网膜抗体也可以出现在不同类型的AIR患者中。除抗恢复蛋白抗体和抗α烯醇化酶抗体特异性地出现于CAR患者血清中外，其他多数抗视网膜抗体蛋白在AIR的各类型中仍无明显特异性。目前认为与AIR相关的主要视网膜抗原见表1和表2。

表1 常见与AIR相关的蛋白及其分子质量[20,34]AIR相关蛋白英文名称相对分子质量(kDa)恢复蛋白recoverin23α烯醇化酶α-enolase46人源全长重组蛋白1TULP165热休克蛋白70heat shock protein 7070视紫红质抑制蛋白arrestin48转导蛋白βtransducin β35人Ⅱ型碳酸酐酶CAⅡ30碳酸酐酶 carbonic anhydrase30光感受器结合蛋白interphotoreceptor binding pro-tein141肌联蛋白titin3 200光感受细胞特异性核受体photoreceptor cell-specific nu-clear receptor41 注:AIR:自身免疫性视网膜病变

表2 常见AIR相关的抗视网膜自身抗体靶向蛋白[35]AIR抗视网膜自身抗体靶向蛋白CAR恢复蛋白、α烯醇化酶、转导蛋白β、人Ⅱ型碳酸酐酶、人源全长重组蛋白1、热休克蛋白70MAR转导蛋白β、视紫红质抑制蛋白npAIR恢复蛋白、人Ⅱ型碳酸酐酶、α-烯醇化酶、光感受器结合蛋白 注:AIR:自身免疫性视网膜病变;CAR:癌相关性视网膜病变;MAR:黑色素瘤相关性视网膜病变;npAIR:非肿瘤性自身免疫性视网膜病变

4.1 恢复蛋白

恢复蛋白是一种在感光细胞中表达的钙结合蛋白，在暗适应和明适应过程中参与调节视紫红质磷酸化[38]。在人体中，抗恢复蛋白抗体与视锥、视杆细胞和非双极细胞结合[38]。抗恢复蛋白抗体的靶细胞是光感受器细胞，Shiraga等[39]发现抗恢复蛋白抗体和Fab片段可进入光感受器细胞，导致bcl-x、bax蛋白表达增加以及bcl-xL蛋白表达下降，线粒体释放细胞色素C后相继激活caspase-9和caspase-3信号通路，最终导致DNA断裂和细胞死亡。许多肿瘤，包括小细胞肺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、子宫肉瘤和卵巢恶性苗勒管混合瘤也可表达恢复蛋白[40-41]。

4.2 α烯醇化酶

α烯醇化酶是一种普遍表达的糖酵解酶蛋白，尤其在肿瘤细胞中高度表达，并可能在肿瘤细胞周转或切除期间逃逸[13]。α烯醇化酶位于视网膜神经节细胞、Müller细胞、视锥及视杆细胞的细胞膜和细胞质中，主要造成视网膜神经节细胞的凋亡[42]。与抗α烯醇化酶抗体相关视网膜疾病的临床表现主要是锥体功能障碍，多表现为双眼亚急性或慢性视力下降和色觉异常，但视力很少低于20/300[2]。

4.3 杆细胞转导蛋白α

杆细胞转导蛋白α是3-亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，其作用是刺激环磷酸鸟苷(cyclic guanosine monophosphate，cGMP)的磷酸二酯酶与视紫红质偶联，使光感受器发生超极化和光传导级联反应[30]。抗杆细胞转导蛋白α抗体存在于CAR、MAR和npAIR患者血清中，主要症状包括视疲劳、畏光、视物模糊，其中有中央暗点的患者，在发病后的数周到数月间常发生急进性的双侧视力恶化和视野丧失[30]。

4.4 热休克蛋白70

热休克蛋白70作为分子伴侣协助各种细胞反应过程，包括细胞转位到细胞器、蛋白质的折叠和重新排列、蛋白质降解和蛋白质聚集体溶解[43]。抗热休克蛋白70抗体主要存在于CAR及BDUMP患者的血清中。

4.5 人Ⅱ型碳酸酐酶

人Ⅱ型碳酸酐酶在癌变过程中表达增加，抗人Ⅱ型碳酸酐酶抗体在CAR及npAIR患者血清中有表达。

4.6 线粒体内膜蛋白

线粒体内膜蛋白是锚定在线粒体内层的膜蛋白，推测其可以影响线粒体形态结构和功能[24]。抗线粒体内膜蛋白抗体存在于MAR患者血清中。

4.7 细胞色素C氧化酶

细胞色素C氧化酶是线粒体呼吸链中一种重要的酶，仅由线粒体DNA编码，抗细胞色素C氧化酶的抗体在伴或不伴黑色素瘤的MAR患者血清中均有表达[24]。

有文献报道，上述抗视网膜自身抗体可见于部分正常人，亦可见于炎性肠病、盘尾丝虫病、白塞病、系统性红斑狼疮、多发性硬化等疾病患者。此外，干性和渗出性年龄相关性黄斑变性、RP、感染性和非感染性葡萄膜炎、小柳-原田综合征、交感性眼炎、眼弓形体病等患者的血清中也存在视网膜自身抗体[3,11,33,45-53]。抗恢复蛋白抗体曾被认为对CAR具有敏感性及特异性，但Heckenlively等[50]在521例RP患者中发现了5例血清抗恢复蛋白抗体阳性患者，因此抗恢复蛋白抗体对CAR的特异性仍有待进一步验证。

蛋白免疫印迹杂交为检测血清抗视网膜抗体常用的技术，但由于该方法是基于蛋白质的相对分子质量确认抗体的类型，因此缺乏特异性[37，50]。免疫组织化学的优势在于能够确定视网膜自身抗体在视网膜内的特异性结合位点，但其缺点是只能检测已知抗原。酶联免疫吸附测定是利用抗原-抗体结合的原理，对蛋白进行定性或定量分析的方法[37]，其优势在于敏感性高，但缺点为只能检测已知的抗原。由于各种抗视网膜抗体的检测皆有限制，加之不同的实验室对视网膜蛋白提取物的种类来源、蛋白质提取方法及其阳性反应性的定义等方面均存在差异，因此不能确定抗视网膜抗体检测的敏感性、特异性及其阳性和阴性预测值。

目前，临床上诊断AIR以临床表现、各项检查(如ERG、OCT、FAF)和辅以血清中存在抗视网膜抗体确诊，单纯血清抗视网膜抗体阳性结果并不足以确定AIR的诊断[3]。

5 鉴别诊断

5.1 RP

RP与AIR有相似的临床特点，患者发生黄斑水肿时也可出现急性视力下降，且将近10%～37%的RP患者出现血清抗视网膜自身抗体阳性[50]。但RP患者多具有较长的夜盲病史及家族史，鉴别困难时可行基因诊断以帮助鉴别。

5.2 急性区域性隐匿性外层视网膜病变

急性区域性隐匿性外层视网膜病变(acute zonal occult outer retinopathy，AZOOR)为多见于年轻健康女性的特发性炎性病变，与AIR有相似的临床特点、视野改变及ERG表现，双眼间亦可存在不对称性。但多数AZOOR患眼可表现出特征性的三区域FAF异常，即RPE、脉络膜毛细血管完全萎缩区及感光细胞缺损区没有自发荧光，而呈现近全黑的低自发荧光区，病灶边缘在进展期呈高自发荧光，病灶边缘以外为正常自发荧光区，随着急性期病灶逐渐缓解，病灶边缘的高自发荧光消失。而在AIR中未发现界限清楚的低自发荧光区域。此外，AZOOR具有一定的自限性，多数患者的病情未经治疗可自行稳定或部分恢复[54]。

5.3 多发性一过性白点综合征

多发性一过性白点综合征与AIR有相似的临床症状，但其多为单眼急性发病，以健康青年人多见，可伴有瞳孔传入性障碍或视盘水肿，急性期在FFA、FAF和吲哚菁绿血管造影上均可见特征性改变，且具有自愈倾向。

5.4 陈旧葡萄膜炎

葡萄膜炎晚期均可表现为轻微的RPE紊乱伴有OCT上感光细胞层结构紊乱及ERG异常、视网膜自身抗体阳性等类似AIR表现。但与AIR相比，陈旧葡萄膜炎患眼多遗留有眼前节炎症反应的表现，眼底多伴有明显的视网膜血管炎表现，RPE的萎缩和增生更为明显。

5.5 药物中毒性视网膜病变

药物中毒性视网膜病变的临床特点、视野改变及ERG表现与AIR相似，但其双眼症状对称，且患者有明确的用药史。

6 治疗及预后

AIR的诊断尚无统一的标准，这对其治疗也产生了巨大的挑战，目前尚无针对CAR、MAR、BDUMP或npAIR的标准治疗方案，只有少量的病例回顾性研究和病例报告作为依据。AIR为系统性疾病，由于其自身免疫特性，许多医生将治疗目标设定为调节免疫系统、减少不可逆损害。常用的方法有全身或局部使用糖皮质激素，静脉注射免疫球蛋白，血浆分离术，血浆置换，口服抗代谢药物如麦考酚酸吗乙酯、硫唑嘌呤，环孢霉素，或CD20单克隆抗体(利妥昔单抗)[55-56]。有研究报道AIR患者接受上述各种免疫调节组合治疗后，视力、视野、黄斑水肿得到不同程度的改善，体内的抗视网膜自身抗体水平也可有所下降，而一旦出现广泛的视网膜变性，将无法逆转[55]。

通常进行免疫抑制剂治疗的患者需要至少4个月才显示视野缺损的改善，而整个疗程需要至少1年。有临床报道显示，部分CAR和npAIR患者大剂量口服糖皮质激素、硫唑嘌呤和环孢素等免疫抑制类药物后视力仍逐渐下降[2]。美国国家眼科研究所的研究显示，是否使用免疫调节治疗对npAIR患者病情的进展并没有显著的影响[35]。多数医生选择定期随访患者视力、视野、ERG、OCT、荧光素血管造影结果作为评估治疗效果的主要途径[35]。

pAIR最好的治疗方法是通过手术、化学治疗及放射治疗减少肿瘤对机体的负荷。目前发现，CAR患者对治疗的反应更快，且对免疫抑制剂的需求剂量也更低；而对MAR患者而言，只有少数可通过静脉注射糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换改善视力[19]。BDUMP患者预后极差，有研究报道BDUMP患者行血浆置换是改善视力及浆液性视网膜脱离有效的干预措施[57]。

尽管pAIR的受关注度更高，但因npAIR缺乏临床表现特异性及诊断标准，因此对于npAIR的治疗尚无充足的证据及研究结果。2017年的一项对美国葡萄膜炎专家进行的关于npAIR治疗意见的调查结果显示，目前对于npAIR的首选治疗方法为全身或局部使用糖皮质激素，其次为传统的免疫调节治疗和生物制剂[35]。

现今，各种治疗方法的有效性仍难以确定，其原因多由于治疗的样本量太小，且AIR患者个体差异性较大。另外，在经过长时间的检查并排除其他可能的病因时，患者视觉功能常已受损。因此，我们希望借此文提高大家对AIR的认识和关注度，为其进一步观察和研究创造条件。

7 总结与展望

AIR较罕见，临床上所能提供的研究数据较缺乏，需经彻底的检查以排除其他可能的病因，因此常延误诊断。同时各项检查结果的差异性较大，在有限的临床数据中很难制定出检查结果的诊断标准。从实验室检测抗视网膜抗体得出的结果中，部分抗视网膜抗体虽对不同的疾病类型有一定的特异性，但因病例的样本量不足且例外的病例较多，所以不能推断抗视网膜抗体与各类型AIR间确切的相关性。

目前，治疗AIR最大的困难在于尚未明确发病机制，若能深入了解其病理生理学机制，便能使用精准的靶向药物阻止抗原抗体的结合以达到治疗的效果。目前研究显示，抗视网膜抗体通过抗体内化、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶通路和钙内流的凋亡机制对视网膜细胞产生细胞毒性[13]。但该理论难以解释部分AIR患者血清中抗视网膜抗体呈阴性，且体液免疫反应在AIR中的具体致病作用尚不明确，抗视网膜抗体是引起AIR发病的原因，还是视网膜变性的结果也仍不清楚。本文通过总结AIR的分类、临床表现、实验室检查、鉴别诊断及治疗进展，以期进一步提高临床医生对AIR的识别及诊断，从而有助于实现AIR的早期诊断和治疗，达到较好的预后状态。

利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突