伍晓慧，李向荣*，黄诗琴

(1.广西医科大学第一附属医院放射科,2.儿科，广西 南宁 530021)

Aicardi-Goutières综合征(AGS)是罕见单基因遗传病，一般为常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传极少见，其致病基因包括TREX1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因[1]，据此可分为AGS 1～7型。对于AGS影像学表现报道较少。本研究结合文献分析3例AGS影像学表现。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2020年5月—2021年12月3例于广西医科大学第一附属医院经基因检测确诊的AGS患儿，男2例、女1例，分别为3、5及8月龄；运动发育均迟缓，2例(病例1、2)伴癫痫。病例1无明显诱因反复四肢抽搐，眼球水平震颤，持续10余秒至1分钟不等，人为干预不可终止，每日发作4～5次；3个月时抬头不稳，追光追物欠佳。病例2多次无明显诱因出现双眼凝视、四肢阵挛、意识不清，持续时间40秒至1分钟；5个月时不能翻身。病例3出生3个月时抬头、追视及追声不能，四肢肌张力偏高，眼球阵发性水平震颤，6个月时双上肢出现伸直摆动，8个月时少见追光、追物，抬头不稳、不能翻身。记录患儿基因检测结果。3例均接受颅脑MR平扫，病例3接受颅脑CT检查。

1.2 仪器与方法 采用Siemens Prisma 3.0T超导型MR仪采集颅脑图像。参数：轴位T1WI，TR 500 ms，TE 10 ms；轴位T2WI，TR 4 000 ms，TE 90 ms；轴位T2-液体衰减翻转恢复(T2-fluid attenuated inversion recovery, T2-FLAIR)序列，TR 9 000 ms，TE 120 ms，TI 2 000 ms；3个序列的FOV均为25 cm×25 cm。

采用Siemens Somatom Definition AS64排128层CT仪行头部扫描。参数：管电压120 kV，管电流160 mA，层厚5 mm，层间距5 mm，矩阵512×512。

由2名具有10年以上头颈部影像学诊断经验的主任医师阅片，意见存在分歧时经讨论达成一致，观察颅脑是否存在钙化、脑白质异常等及其分布。

2 结果

2.1 影像学表现 颅脑平扫MRI示病例1双侧侧脑室、双侧额颞部脑外间隙增宽；……