徐钰琪 林彩娟 耿国兴 李威 阳奇 罗静思

1广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室（南宁 530012）；2广西出生缺陷预防控制研究所（南宁 530012）；3广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室（南宁 530012）

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质在合成人体必需的盐皮质激素、糖过程中，某些酶（21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）的先天性缺陷导致的肾上腺皮质功能减退，其中，21-羟化酶最常见，约占90%以上［1］，可在生后2 周内出现严重失盐症状、甚至死亡；同时，CAH 还可造成体内雄性激素水平的异常增高，导致女性男性化及男性假性性早熟、成年后身材矮小等。因CYP21A2 基因缺陷会引起CYP21（21-羟化酶）活性丧失，CAH 患儿体内17-羟孕酮（17-OHP）水平会明显升高，因此早期进行新生儿疾病筛查联合CYP21A2 基因检测可有效检出患儿，减轻CAH 导致的严重后果。为了解本地区的CAH 筛查情况与21-OHD 热点变异位点及基因检测结果，回顾分析近7年来的临床资料，以期提高对新生儿CAH 筛查的认识和阳性患儿的诊治能力，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料2015-2021年在广西新生儿疾病筛查中心管辖范围内的168 家助产医院出生的391 714 例活产新生儿为研究对象，按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》的要求采集足跟血，送至广西新生儿疾病筛查中心行17a-OHP 浓度值检测。采用EDTA抗凝管抽取患儿及其父母外周血各2 mL，提取DNA，采用Sanger 测序和MLPA（多重连接探针扩增技术）行CYP21A2基因检测。本研究通过广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准，所有检查均征得患儿家属或监护人签署同意告知书。……