周知子 李秀珍 徐爱晶 梅慧芬 林云婷 曾春华 毛晓健 饶敏 刘丽

广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科（广州 510623）

青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young，MODY）是一类具有高度遗传异质性的单基因遗传病，常在25 岁前诊断。目前为止，根据致病基因分14 种亚型，其中由葡萄糖激酶（glucokinase，GCK）基因变异引起的MODY2（又称GCK-MODY），呈常染色体显性遗传，是最常见的一种亚型［1］。欧洲流行病学调查结果显示［2］MODY2 的患病率达1/1 000，国外多个研究显示［3］MODY2 占MODY 的比例约为10%～60%。近期有研究指出［5］，MODY2 在中国成人糖尿病人群中的患病率约为1.3%［4］，约占MODY 的18.42%。目前对于中国儿童MODY2 的临床特征了解甚少，缺乏GCK 基因型-临床表型关系的研究，临床医生对本病认识不足，误诊率、误治率高，尤其是婴儿期起病的患儿，早期识别并准确诊断有助于制定合理、个性化的治疗策略，减少过度医疗及不良反应，进而优化家族中其他MODY2 患者的治疗方案。本课题组此前报道［6］1 例男性患儿被误诊为1 型糖尿病，予胰岛素治疗半年后才确诊为MODY2，为了提高对MODY2 儿童患者的诊断和管理水平，本文对近年来于广州市妇女儿童医疗中心临床诊断并经基因确诊的32 例MODY2 儿童进行临床特征分析与分子遗传学研究。

1 资料与方法

1.1 研究对象2011年4月至2021年10月在广州市妇女儿童医疗中心内分泌科就诊，临床诊断为MODY2 的无症状高血糖儿童。MODY2 的临床诊断标准根据国际青少年糖尿病协会（ISPAD）指南［7］：（1）无糖尿病症状，空腹血糖（fasting plasma glucose，FPG）5.5～8.3 mmol/L，糖化血红蛋白（glycosylated hemoglobin A1c，HbA1c）≤7.5%；（2）胰岛β 细胞自身抗体阴性；……