张益玮，王征莹，赵红光，崔 钊△

(1.长春市儿童医院普外及新生儿外科，吉林 长春 130021;2.吉林大学白求恩第一医院,吉林 长春 130021)

VATER综合征首先由Quan和Smith于1972年提出，代表一组先天性畸形，发病较为罕见[1]。主要包括脊柱畸形(V)、先天性肛门直肠畸形(A)、气管食管瘘(TE)及肾脏缺陷(R)的随机组合病变。后经过发展该病范围又有扩大，即VACTERL综合征：以上2种畸形再加上心血管(C)及肢体畸形(L)。目前，一致认为只要存在以上3种或以上畸形即可确认为VACTERL综合征。长春市儿童医院收治的1例患儿存在脊柱、肾脏、肛门直肠畸形，现报道如下。

1 临床资料

患儿，女，9个月。因便秘半个月于2020年6月收入院。入院前半个月患儿无明显诱因出现便秘，每3～5天1次，大便干燥，便时呈痛苦表情。6 d前患儿停止排便，无发热、恶心、呕吐、腹胀、心慌、胸闷、气短等。饮食、睡眠良，无呛咳表现。体重近期未见明显下降。其母患有抗磷脂综合征，孕7产1，前6胎均早期自然流产，本例患儿(第7胎)在胎儿期即发现右肾缺如，其母经抗凝对症治疗后于32周因胎盘早剥出血剖宫产。无家族类似史(入院后对其祖父母、外祖父母、父母、患儿进行基因检测未发现异常)。入院时查体：一般状态良好，发育正常。心、肺均未见异常，四肢未见畸形。腹平软，无压痛，未扪及包块，肠鸣音正常。肛门隐窝处无正常肛门，于原位可见一大小约0.5 cm瘘口。骶尾部可见皮肤凹陷，未见窦道及瘘管，可扪及骨性隆起。入院后进行相关辅助检查：胸部CT联合三维重建检查示双肺纹理增强，胸12椎考虑为蝴蝶椎。……