黄家亮，郭 静，黄金芬，赵 辉，李炎炎，甘桂春，黄威祥，吴汉锋△

广西壮族自治区贵港市妇幼保健院：1.遗传实验室；2.优生遗传科，广西贵港 537100

一个个体或该个体的某个组织含有两种或两种以上细胞系的现象称为嵌合，主要分为体细胞嵌合和生殖细胞嵌合。临床研究发现，胎儿和(或)胎盘存在嵌合均可造成胎儿生长、智力发育迟缓，以及可能引起多个器官组织畸形，而假性嵌合体则会干扰临床对胎儿预后的评估[1]。所以不管何种嵌合对于产前检测的实验室人员和遗传咨询医师来说，需要明确诊断嵌合是真性嵌合还是假性嵌合。本研究通过回顾性分析产前诊断7号染色体嵌合三体型1例，并通过文献复习，丰富7号染色体低比例嵌合三体型病例，为临床遗传咨询提供指导。

1 资料与方法

1.1一般资料 孕妇，34岁，孕1产0，既往体健，夫妻双方非近亲结婚，无特殊病史和家族遗传病史，无特殊药物不良接触史，孕期过程良好，孕22周多普勒超声羊水指数125 mm，双顶径55 mm，胎心率157次/分，无其他器官组织显示异常，符合胎龄大小。因血清学筛查临界风险选择无创产前基因检查，结果为7号染色体数目增多来本院遗传咨询，征得孕妇与家属知情同意于孕妇孕23周行羊膜腔穿刺，进行拷贝数变异全基因组测序(CNV-seq)和染色体G显带核型分析检查。

1.2方法

1.2.1CNV-seq 无菌抽取10 mL羊水提取胎儿DNA，将胎儿DNA打断进行DNB滚环复制扩增并构建测序文库，在MGISEQ2000测序平台上采用联合探针锚定聚合测序法检测并进行数据分析，通过统计算法进行染色体非整倍体和大于100 kb拷贝数变异分析。……