姜承勇，郑家栋，颜彪，张嘉漪

复旦大学 脑科学研究院，医学神经生物学国家重点实验室/教育部脑科学前沿科学中心，上海 200032

视觉是人类及大多数动物感知外界环境信息的重要来源[1]，视觉功能的实现依赖于完整的视觉环路和健康的眼周环境。视网膜退行性疾病(retinal degeneration, RD)是一种以视网膜细胞渐进性凋亡为主、视网膜的完整性被破坏直到视觉功能完全丧失的慢性疾病[2]，在遗传上表现为高度异质性，具有继发性和不可逆性的特点[3-6]。全球RD患者多达0.3亿人[7]。在中国，视觉障碍是继听觉障碍之后第二大致残疾病，超过3.3%的中国人遭受不同程度的影响，其中视网膜退行性疾病是主要致盲因素之一，严重影响患者的生活质量[8]。根据发病机制的不同，视网膜退行性疾病可分为两大类别：遗传性的视网膜退行性疾病(inherited retinal degeneration, IRD)和复杂视网膜变性所导致的视网膜退行性疾病。前者是遗传变异性疾病，主要临床疾病类型是视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)[9-10]。后者受到基因和环境的共同影响，临床高发的疾病类型包括年龄相关的黄斑变性(age-related macular degeneration, AMD)[11]、糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy, DR)[12]和黄斑营养不良(Stargardt macular dystrophy, STGD)[13]。在过去的十几年里，我们见证了医疗领域在恢复视网膜退行性疾病患者视觉方面所取得的一系列重大技术和方法上的突破，如基因替代疗法用于莱伯先天性黑内障(LCA)患者的治疗[14]，以及视网膜假体Argus II和Alpha-IMS在视网膜色素变性病人身上的应用[15-16]。除此之外，药物和神经保护因子治疗、干细胞疗法等也在实验动物研究和临床研究中崭露头角。……