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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脂代谢和肝脏脂肪含量的关系▲

2022-08-13刘景慧黄国秀伍朝春黄定贵李发添

广西医学 2022年12期
关键词:基因突变水平检测

刘景慧 黄国秀 伍朝春 庞 羽 黄定贵 李发添

(广西壮族自治区人民医院健康管理中心,广西南宁市 530021)

亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是蛋氨酸循环的关键酶,可催化5,10-亚甲基四氢叶酸形成5-甲基四氢叶酸,从而在同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)向蛋氨酸转化中起重要作用;而MTHFR基因突变后可使MTHFR活性下降,导致血Hcy水平升高,进而促进多种疾病的发生和发展[1]。目前研究发现MTHFR基因C677T位点多态性与多种代谢性疾病和血管性疾病相关[2]。动物实验表明,MTHFR基因突变与肝脂肪变性和肝损害有关[3]。本研究选取广西南宁市壮汉族居民,探讨MTHFR基因C677T位点多态性的特点及其与脂代谢、肝脏脂肪含量[受控衰减参数(controlled attenuation parameter,CAP)]的相关性,为本地区居民代谢性疾病的全面健康管理提供参考。

1 对象与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2020年6月至2021年1月在我院进行健康体检且体检资料完整的238例体检者的相关资料。纳入标准:(1)户籍所在地为广西南宁市且长期居住广西南宁市者,民族为壮族或汉族;(2)体检资料完整者,包括MTHFR基因分型、肝脏CAP、身高、体重、血压、Hcy水平等检测项目。排除标准:严重肝肾功能和甲状腺功能异常、酒精性肝病、病毒性肝炎、恶性肿瘤、免疫性疾病等患者。其中男性156例、女性82例,年龄30~66(47.36±11.36)岁。

1.2 研究方法

1.2.1 一般资料的收集:收集研究对象的性别、年龄、血压、身高、体重、腰围、臀围,计算体质指数。体质指数=体重(kg)/身高2(m2)。

1.2.2 生化指标的检测:抽取研究对象空腹12 h以上的静脉血6~8 mL,其中2 mL全血用于检测血沉,检测方法为魏氏法。剩余的血……

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