黄永全 韦金露 言京礼 李江恒 周艳洁 蒋 武

(广西南宁市妇幼保健院妇幼健康和计划生育服务部，南宁市 530011)

地中海贫血(以下简称“地贫”)是一类由常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，进而导致红细胞易被破坏的遗传性溶血性贫血[1]。地贫在世界范围内都有发病，以地中海、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。我国的南方地区如广东、广西、海南等地的地贫发病率较高[2]，其中广西人群的地贫基因携带率高达25%[3]。目前，临床上还没有可以根治重型地贫的方法，但可以通过产前筛查和产前诊断及时发现重型地贫胎儿并采取医学干预，以达到有效预防和控制重型地贫患儿出生的目的。因此，开展地贫防控工作，对于减少重型地贫患儿出生、降低出生缺陷发生率具有重要的意义。现就广西南宁市地贫预防控制服务网络构建情况、服务流程及其应用效果进行分析。

1 资料与方法

1.1 研究对象 选择《桂妇儿信息管理系统》中2017年1月1日至2019年12月31日在南宁市辖区进行婚前医学检查(以下简称“婚检”)和建档立卡产检的夫妇作为研究对象，收集其地贫筛查、地贫基因诊断、产前诊断、妊娠结局、医学干预等情况并进行统计。

1.2 地贫预防控制服务网络的构建 (1)成立市级地贫防控项目管理办公室，具体负责全市地贫产前筛查和产前诊断的技术支持、业务指导和人员培训等工作。(2)成立县级地贫筛查实验室，负责对辖区内医疗保健机构地贫筛查工作的管理和指导。……