孙昌春 许继臣 江 丽 郭晓媛1， 赵雯婷 叶 健* 李彩霞*

（1）山西医科大学法医学院，太原 030001；2）公安部物证鉴定中心，法医遗传学公安部重点实验室，现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038）

饮食、气候等环境因素可能会影响人的表观遗传学结构［1‑3］。DNA甲基化是一种重要的表观遗传标记，具有遗传稳定、含量丰富、随龄变化等特点［4］。伴随高通量的DNA甲基化数据的不断涌现，大量与肿瘤等疾病发生相关的DNA 甲基化位点被发现［5］。在法医学领域，DNA 甲基化已被用于年龄推断［6‑9］、组织属性判别［10］、同卵双胞胎的鉴别［11‑12］等。基于欧美等国外人群的研究证明DNA甲基化在族群地域间存在差异［13‑14］。

汉族是世界上人口最多的民族。研究表明，汉族人群具有混合特征［15］，呈现明显的南北分化，在基于STR［16］、线粒体DNA（mtDNA）［17‑18］、Y染色体SNP［15］、常染色体SNP［19］等遗传标记的研究均已表明汉族内部存在明显的南北遗传差异。北方人群由于受到来自中亚和欧洲遗传成分的影响，呈现东西走向的变化趋势，南北方人群遗传的差异以秦岭淮河到长江为地理分界［20］。汉族人群与当地少数民族之间的遗传差异小于南北方汉族之间的遗传差异［21］。已有研究多局限在DNA遗传标记层面。中国不同地域的气候、饮食等环境因素有很大差异，目前缺乏不同地域人群之间是否存在表观遗传学差异相关研究。本文应用表观基因组关联分析（epigenome‑wide association study，EWAS）技术研究了中国南北方汉族人群之间DNA甲基化的差异，并结合机器学习等算法构建了DNA 甲基化南北方汉族人群推断算法。……