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基因检测,让“沉默杀手”开口说话

2022-07-20郑常聪

家庭医药·快乐养生 2022年7期
关键词:基因突变卵巢癌亲属

郑常聪

卵巢癌被称为“妇癌之王”,又被叫做“沉默的杀手”,这是因为多数卵巢癌早期没有特别明显的症状,大部分患者在确诊时已处于晚期并发生转移扩散。在我国,每年有近2.5万女性死于卵巢癌,患者的5年生存率不足40%。

近年的研究发现,20%左右的卵巢癌患者是由于BRCA1或BRCA2基因发生胚系突变造成的。因此,BRCA基因检测非常重要,可为卵巢癌的预防、治疗和预后判断提供精准指导建议。

卵巢癌是发生于卵巢组织的恶性肿瘤,有起病隐匿、早期不易发现、易转移、预后差等特点。以往,临床总有3个70%用来形容卵巢癌:约70%的患者一旦发现就是晚期;70%的患者都会复发;70%的患者都活不过5年。可见,卵巢癌是名副其实的“妇癌之王”。

卵巢癌为何发现就多是中晚期?这与疾病本身的特点有关,由于卵巢位于盆腔深处,其癌变症状隐匿,加之缺乏有效的可普及的筛查手段,导致多数患者就诊时已错过最佳治疗时机。

因此提醒4 5岁以上的女性,如果经常感到腹痛、腹胀,而且经过治疗没有改善,就应该引起警惕,这或许是卵巢癌发出的信号。

目前,卵巢癌的发病因素尚未完全明确,但研究表明,约30%的卵巢癌的发病与遗传因素相关;而在这30%中,10%~25%为BRCA基因突变相关的卵巢癌,3%~6%与HR通路基因突变相关。

BRCA基因是抑癌基因,如果BRCA基因突变了,人体发生卵巢癌的风险将大大增加。因此,美国临床肿瘤学会(ASCO)建议,有以下情况的妇女应接受BRCA基因检测:有两位以上的一级亲属患乳腺癌,并至少有1位一级亲属同时患有卵巢癌;有超过3位的一级亲属在50岁之前诊断乳腺癌;有两位姐妹在50岁前诊断出乳腺癌或卵巢癌;有1位一级亲属患双侧乳腺癌、双侧卵巢癌,或同时有乳腺癌和卵巢癌。

通过BRCA基因检测,能够对普通女性罹患卵巢癌的风险进行评估,提前制定预防策略。比如存在BRCA1/2基因突变者罹患卵巢癌的风险为普通人群的10~30倍,因此推荐这类高危人群完成生育后,预防性手术切除输卵管+卵巢。此外,BRCA基因检测能够为确诊患者确定靶向治疗方案提供依据,包括PARP抑制剂、抗血管药物、免疫治疗药物等,以有效改善治疗效果,获取更好的预后。

目前,与BRCA相关的卵巢癌基因检测分为多种类型,其检测靶点组合各有侧重,价格也有差异,应当根据自身需求以及经济条件在医生的指导下选择。

女性朋友要想预防包括卵巢癌在内的妇科癌症,在日常生活中应该注意保持良好的心情,适龄生育(有相关数据显示,在26岁之前怀孕并分娩的女性比没有怀孕的女性患卵巢癌的風险低,足月妊娠、母乳喂养也可降低卵巢癌的发病风险),保持良好的生活习惯,适当运动,避免肥胖,不滥用激素等。更重要的是,应定期进行盆腔检查,特别是更年期女性,有卵巢癌、乳腺癌、直肠癌等家庭史的女性,应每年进行1次妇科普查。建议做B超检查,最好是做阴道B超,如果需要,可以进行腹腔镜检查以明确诊断。

此外,不要忽视卵巢癌的早期信号:胃肠道功能障碍,包括消化不良、腹部发胀、腹围增粗、感觉裤腰紧小,尤其是进食后肠胃胀气;卵巢功能障碍,表现为月经增多或月经紊乱,如有上皮性癌中卵巢内膜样癌,常有阴道不规则出血症状,如有内分泌功能肿瘤,可表现为雌激素或雄激素分泌过高。

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