李宁 仇兴标 徐迎佳 杨奕清 刘宗军

心房颤动（房颤）是最常见的心律失常，在一般人群中的发病率约为1%，但随年龄增长而急剧增加，80 岁以上老年人群的发病率在10%以上[1-2]。特发性房颤主要是由遗传缺陷所致，已经报道了至少140 个房颤相关遗传位点，还发现了50 多个突变基因可导致房颤，包括KCNQ1、KCNE1、KCNE2和SCN5A等基因[3-6]。然而，由于房颤具有显著的遗传异质性，大多数特发性房颤患者的遗传病因不明。

1 对象与方法

1.1 研究对象

2018 年1 月至2019 年12 月，病例组入选192 例汉族特发性房颤患者，其中男性103 例，女性89 例，年龄为32～60 岁，平均年龄为（47±9）岁。对照组为212 名性别、年龄和种族均完全匹配的健康志愿者，其中男性115 例，女性97 例，年龄为32～60 岁，平均年龄为（47±8）岁。所有研究参与对象均经过详细临床评估，包括病史、体检、心电图和心超检查。根据2014 年颁布的房颤处理指南诊断特发性房颤[7]。病例组中39 例患者有房颤家族史，约占全部患者的20%；对照组均无房颤家族史。2 组研究对象均没有发现可诱发房颤的环境危险因素。本研究符合世界卫生组织发布的医学伦理学原则，并获得上海交通大学附属胸科医院伦理委员会的批准（伦理批准号：KS1101）。经过研究对象的知情同意后，采集其临床数据及外周静脉全血标本，用血液基因组DNA 纯化试剂盒（美国Thermo Fisher Scientific 公司）提取基因组DNA。

1.2 方法

1.2.1PRRX1基因扩增 从Nucleotide 数 据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Nucleotide）下载PRRX1的基因组DNA序列（登陆号：NC_000001.11），借助在线软件Primer3（https://bioinfo.ut.ee/primer3-0.4.0/），设计通过聚合酶链反应（PCR）特异性扩增PRRX1基因编码外显子、剪接供体/受体及5'和3'端部分非翻译区的引物序列，见表1。……