沈娜 谢华平

肠子里长息肉似乎很常见，大多数息肉是良性的，摘除后就没事了。有一种息肉却有极高的癌变风险，不及时治疗往往很快就发展成癌而危及生命，甚至还有可能向下传递“祸及子孙”，这就是家族性腺瘤性息肉。

家族性腺瘤性息肉病是一种以结直肠多发性腺瘤为特点的常染色体显性遗传综合征，约占结直肠癌的1%。患者的平均癌变年龄为39岁，平均死亡年龄为40岁。家族性腺瘤性息肉病有以下特点：

青少年期即可发病 平均发病年龄为16岁。35岁时，家族性腺瘤性息肉者中约95%有息肉。

临床症状 腹痛、腹泻、大便习惯改变、便血等，也可无症状。

息肉特点 初发多從直肠开始，常密集排列，严重者从胃到直肠肛管均可发生息肉，总数可数百至数千。

癌变特征 如不及时治疗，几乎所有患者在40岁前都会发展为结直肠腺癌。少数家族性腺瘤性息肉病患者可伴发肠外症状，如颅骨肿瘤、甲状腺癌、纤维瘤等。

为什么需要特别重视家族性腺瘤性息肉病呢？其中一个重要原因是它的癌变风险非常高。未经治疗的家族性腺瘤性息肉病患者诊断结直肠癌的平均年龄为39岁（34～43岁）。此外家族性腺瘤性息肉病患者患结肠外肿瘤的风险也高于普通人群。

家族性腺瘤性息肉病可能遗传给下一代，75%～80%患者有家族史。该病以常染色体显性遗传的方式向下传递，子代有50%的概率患病。此外，有20%～25%的本病患者没有家族史，可能是新发突变所致。目前已经明确APC基因是家族性腺瘤性息肉病的致病基因。

因此，及时的基因检测有助于进行精准的分子诊断（特别是临床症状不典型时以区分不同的肠息肉病），能在受检者发生癌变前甚至疾病症状出现前就做出诊断，实现早诊断、早治疗、早预防。此外，基因检测还可结合遗传咨询和生殖技术，完全阻断严重疾病的向下传递，实现优生优育。

以下人群需要进行家族性腺瘤性息肉病的基因检测：

◎家族性腺瘤性息肉病患者或高度疑似者。

◎有家族性腺瘤性息肉病家族史的无症状个体。

◎有结直肠癌或家族性腺瘤性息肉病相关肿瘤家族史的个体。

◎临床医生评估后认为有需要者。

对未做基因检测的家族性腺瘤性息肉病家系成员，建议从10～12岁开始，每年进行1次乙状结肠镜或结肠镜筛查。对持续阴性结果的成员，推荐在24～34岁间每2年检查1次乙状结肠镜或结肠镜筛查、34～44岁每3年1次、>44岁每3～5年1次。