王小衡

智力低下，医学上称精神发育迟滞，是指发生在发育时期内，智力明显低于同龄水平，同时伴有适应性行为缺陷（包括个人生活能力和履行社会职责两个方面）的一组疾病。其中先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症（PKU）就是两种导致宝宝智力障碍较为常见的遗传代谢病。

先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症患儿出生时无明显异常，少数患儿在新生儿期可表现为黄疸期延长、便秘、腹胀、少哭且哭声小、喂养困难。约70%的患儿常在出生6个月后才出现明显的症状，如头大、眼距宽、鼻梁宽平、舌大而宽厚（巨舌）且常伸出口外、颈短、皮肤苍黄而干燥、安静少哭、哭声小且声音嘶哑、腹胀、时常便秘。因食欲较差吃得少，患儿生长发育落后，表现为身材矮小、躯干长而四肢短小。不论何种原因造成的先天性甲状腺功能低下症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。治疗时间越早，预后越好，80%以上的患儿智力发育可达到正常水平。

苯丙酮尿症

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，机体缺乏时会导致神经系统损害，从而影响宝宝大脑发育而造成智力低下。患儿表现的症状与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。

临床发现，患儿出生时没有任何异常，通常在3～6个月后出现症状，表现为喂养困难、呕吐、表情呆滯、烦躁不安或易激惹;面部长出湿疹样皮疹;尿及汗液有鼠尿臭味;出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅。随着年龄的增长，如未给予及时治疗，患儿生长发育落后和智力低下症状更明显，上述症状也越来越重。当体内苯丙氨酸蓄积的浓度更高时，患儿容易出现烦躁、睡眠不稳，甚至会有用头撞墙等行为，以减轻患病的痛苦。大约1/4的患儿有癫痫样发作症状。

有关专家提醒，3个月以前是苯丙酮尿症患儿的最佳治疗时期，如得不到及时、持续的治疗，可能会造成中度至重度的智力低下。

苯丙酮尿症一旦确诊，应立即给予低苯丙氨酸饮食治疗。在患儿出生后3周内，接受特殊食物（选用特制的低苯丙氨酸奶粉喂养），患儿平时只能吃特制的无（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质等。同时添加辅食以淀粉类、菜泥和果汁为主。普通食物可能会引起病情的恶化。在断奶后要严格控制苯丙氨酸含量高的动物蛋白如牛奶、肉类、鱼虾、贝类等食物摄入，主张食用糖类、脂肪和植物蛋白。饮食治疗期间应经常监测患儿体内血苯丙氨酸浓度，在医院儿科门诊定期随访。只要长期坚持正规综合治疗，大多数患儿都可以拥有正常智力。