贾海亭，李麒麟，于嘉智，王春华，刘涛，刘毅，孙琳

(1.山东大学齐鲁儿童医院a.骨科创伤外科，b.儿研所，济南 250022； 2.首都医科大学附属北京儿童医院骨科，北京 100045)

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses，HME)是一种累及软骨化骨、以多发骨软骨瘤为特征的常染色体显性遗传病[1-2]，1814年由Boyer首先提出[3]，1964年Solomon[4]最先从基因角度研究该疾病。骨软骨瘤的形成主要由骺板处软骨细胞异常增殖突出相邻骨膜引起[5]，软骨帽覆盖在其表面并充当骨骺生长板。根据肿瘤基底部形状，骨软骨瘤分为有蒂(有一窄茎，顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种[6-7]，临床主要表现为干骺端骨性肿物，可引起疼痛、畸形、关节活动受限等。该病在欧美人群患病率约为1/50 000，由于存在无症状或症状轻微而未就诊患者，真实发病率可能会更高，目前国内尚无确切统计数据[8]。目前认为，EXT1、EXT2和EXT3基因与该病有关，其中EXT1和EXT2基因已被克隆，且大多数患者与这两个基因有关[2]。本研究报道1例由EXT1基因突变(c.1469delT)导致的HME患儿，其突变位点位于8号外显子，现对其临床特点、遗传学检测结果等进行总结，并通过文献复习HME的发病机制、临床表现、病理和影像学特点以及治疗方法等。

1 临床资料

患儿，男，2岁10个月，因发现全身多处无痛肿物1年于2020年9月在山东大学齐鲁儿童医院住院。现病史：入院前1年，家长无意中发现患儿双腕关节、双膝关节皮下有突起肿物，无红肿，质地硬，不伴发热等，肢体活动无受限，于山东大学齐鲁儿童医院门诊就诊，初步诊断为多发骨软骨瘤病，建议随诊观察。……