马立文 曾 霓 骆 丹

1南京医科大学鼓楼临床医学院皮肤性病科，江苏南京，210008;2南京医科大学第一附属医院皮肤性病科，江苏南京，210008

原发性局限性皮肤淀粉样变(primary localized cutaneous amyloidosis，PLCA)是一种以皮肤真皮浅层淀粉样物质为特征的慢性瘙痒性皮肤病，本病只涉及皮肤一般不累及内脏系统[1]。临床上一般分为斑疹型、丘疹型和结节型，其他特殊类型包括色素异常性淀粉样变(amyloidosis cutis dyschromica，ACD)、皮肤异色病样淀粉样变、大疱性淀粉样变和肛门、骶部淀粉样变[2]。色素异常性淀粉样变发病率低，以瘙痒为症状的弥漫性的色素沉着伴色素减退斑为特征，一般不伴有皮肤萎缩和毛细血管扩张。大多数的PLCA都是散发病例，家族聚集现象主要被报道在南美洲、东南亚及中国，并且这些家族多表现为常染色体显性遗传[3]。通过遗传连锁分析和候选基因筛查确定本病遗传易感性和两个基因突变相关：OSMR 和IL31RA基因。到目前为止有十余个OSMR基因突变和2个IL31RA突变被报道[4-9]。我们检测了一例位于中国南部的ACD家系。

1 临床资料

本家系两代人中共有5例患者(图1)，表现为常染色体显性遗传。先证者为发育正常的56岁女性，该患者约20年前背部出现斑点状色素沉着和色素减退斑并伴有瘙痒，后其四肢亦出现类似皮损，无苔藓样丘疹，否认光敏现象及水疱史，系统检查未见明显异常。先证者的姐姐、弟弟、外甥及女儿均有类似皮损，均为青春期后发病，因先证者的父母已经去世。故不能求证他们是否也患此病。该家系均为非近亲结婚。……