王晶

儿童脂肪母细胞瘤是较罕见软组织良性肿瘤，见于3岁以下婴幼儿，好发于四肢、头颈、纵隔、肠系膜等。本文报道 1例发生于椎管内的脂肪母细胞瘤，同时伴有躯干、四肢先天性黑色素细胞痣，现结合文献对其临床、影像特点及预后进行分析探讨。

病例资料患儿，男，3个月，因2个月前无明显诱因出现由家长怀抱时哭闹，双下肢活动差入院。查体：精神反应稍差，发育稍落后，营养中等。背部及侧胸部皮肤大片先天性黑色素细胞痣，全身皮肤散在卫星痣，无家族史。脊柱及四肢无畸形，四肢肌张力不高，右上肢肌力Ⅳ级，左上肢肌力Ⅲ级，双下肢肌力Ⅱ级。仰卧位下肢呈外展位，拉坐起差，不会翻身。颈胸椎MRI：颈4-胸9水平椎管内见团片状短T1长T2信号，压脂呈低信号，其内多发条线样长/等T1短T2信号影，病变大小1.4 cm×1.3 cm×10.2 cm，边界清晰，相应节段脊髓受压变薄紧贴椎管前壁，呈薄层线样，颈4水平脊髓内片状长T2信号(图1)。采用后正中入路节段颈4-胸9水平椎管内占位切除术，术中发现椎管内硬膜下淡黄色肿物，质中等，血供中等，与硬脊膜、脊髓及神经根粘连紧密，仔细分离游离肿物，给予分块切除肿物。观察脊髓受压至肿物腹侧呈薄片状。术后病理证实为(椎管内)脂肪母细胞瘤，见软骨分化。免疫组化：CD34(+),S-100(+),Ki-67(1%+),MDM2(少量+),CDK4(+),GFAP(少量软骨+),EMA(-),CD99(-),CK19(-),SMA(血管周+),NSE(-),INI-1(+)(图2)。基因报告：发现与受检者临床症状相关的疑似致病变异：NRAS基因c.181C>A。术后11个月复查未见复发，颈6-胸7水平脊髓变扁呈薄片样(图3)。查体：双上肢肌力正常，双下肢肌力Ⅱ级，内收肌紧张，腹壁反射未引出。仰……