基因突变特征与儿童及青少年分化型甲状腺癌远处转移相关性的meta分析

2022-06-10邓姝婷王卓颖

中国癌症杂志 2022年5期

邓姝婷，冯源，钱凯，郭凯，王卓颖

上海交通大学医学院附属仁济医院头颈外科，上海 200001

甲状腺癌是世界范围内增长率较高的恶性肿瘤之一［1］，在儿童及青少年中甲状腺癌的发病率也在逐年增加［2-3］。分化型甲状腺癌（differentiated thyroid carcinoma，DTC）是儿童及青少年甲状腺癌最常见的病理学类型，其中75%～90%为甲状腺乳头状癌（papillary thyroid cancer，PTC），其余大多为甲状腺滤泡癌（follicular thyroid cancer，FTC）［2］。

既往报道，儿童及青少年DTC患者与成人DTC患者在临床表现、病理学和分子特征等方面存在显著差异［4-6］。儿童及青少年DTC在疾病诊断时往往表现出进展程度高的特征，其中颈部淋巴结转移率为40%～90%，大致为成人的2倍，远处转移率为20%～30%，而成人仅为2%［7-8］。尽管儿童及青少年DTC出现肿瘤腺外侵犯、淋巴结转移及远处转移的概率较高，但儿童及青少年DTC预后仍较好，长期生存率超过90%。

部分研究者认为成人与儿童DTC在临床表现和预后上的差异可能是由于两者基因特征不同。在成人DTC中，较常见的基因改变是BRAFⅤ600E突变、RAS突变及RET融合［9-10］；在儿童及青少年DTC中，RET融合、NTRK3融合和BRAF融合（AGK-BRAF、AKAP9-BRAF）的发生率较高，BRAFⅤ600E突变较少见，RAS突变和TERT突变则更加罕见［11-15］。

目前对于儿童及青少年DTC远处转移相关的基因特征尚存争议。考虑到儿童及青少年DTC中远处转移人数较少，与基因特征相关的研究也仍未达成共识。因此本研究对基因突变特征与儿童及青少年DTC患者远处转移的相关性进行meta分析，探究儿童及青少年DTC中具有远处转移预测价值的分子生物标志物。