赵红冉 崔 彦

1.山东大学齐鲁医学院，山东济南 250102；2.山东大学齐鲁医院眼科，山东济南 250063

1 病例资料

患者男，55岁。因“左眼视力下降、视物变形3 d”于山东大学齐鲁医院门诊就诊。其父母非近亲结婚，否认夜盲史，直系亲属无此表现。患者16年前因右眼视力下降就诊于北京同仁医院，眼底照相显示，双眼弥漫性色素变性、脉络膜萎缩和变性，右眼黄斑区遗留脉络膜新生血管（choroidal neovascularization，CNV）白色瘢痕样改变（图1A、B），诊断为Bietti结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy，BCD），并行抗血管内皮 生 长 因 子（vascular endothelial growth factor，VEGF）药物治疗。此次于我院眼科检查，最佳矫正视力（best corrected visual acuity，BCVA）右眼为4.0，左眼为4.4。裂隙灯检查，双眼前节未见明显异常，玻璃体腔无浑浊。眼底照相示，视盘界清、色淡红，视网膜青灰色浑浊，散在黄白色结晶样物质，广泛的视网膜脱色素改变及脉络膜萎缩，左眼黄斑区可见点片状出血（图1C、D）。近红外照相（near-infrared reflectance，NIR）更清晰地观察视网膜结晶样物质沉积（图1E、F）。荧光素眼底血管造影（fundus fluorescein angiography，FFA）示，双眼广泛的脉络膜毛细血管萎缩，透见脉络膜大血管，左眼造影晚期见视网膜前积血导致的荧光遮蔽现象（图1G、H）。光学相干断层扫描（optical coherence tomography，OCT）检查，右眼黄斑区陈旧性瘢痕组织，黄斑区视网膜各层结构紊乱，脉络膜变薄（图2A），左眼黄斑区神经上皮下不规则强反射，呈团块状隆起，神经上皮层和视网膜色素上皮细胞（retinal pigment epithelium，RPE）高反射结晶样沉积，RPE反射性增强，色素上皮层以及光感受器外/内段（IS/OS）层不连续（图2B）。患者双眼表面麻醉，使用1 mL无菌注射器自角膜缘5点位穿刺进针，分别缓慢抽取双眼房水各0.2 mL，置于无菌离心管中送检，使用流式CBA法检测，结果显示左眼白介素-17a（interleukin-17a，IL-17a）表达升高，表明左眼低度炎症反应（图3）。……