荆 源，蔡 薇，李承文

[1.大连医科大学附属第一医院血液科，辽宁 大连 116011；2.中国医学科学院 北京协和医学院血液病医院（血液学研究所），天津 300020]

急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）是急性髓细胞白血病（acute myelogenous leukemia，AML）的一个亚型，染色体核型为伴有t（15；17）的二倍体核型，形成PML/RARα融合基因[1]。临床上伴有2个t（15；17）及四倍体核型的APL比较少见，目前仅见16例报道[2-13]，本文报道1例。

1 病例资料

患者，男，74岁，因“牙周疼痛伴发热2周”于2017年1月13日收入大连医科大学附属第一医院。

血常规检查：白细胞计数0.51×109/L，红细胞计数1.9×1012/L，血红蛋白70 g/L，血小板计数6×109/L。血涂片白细胞分类：早幼粒细胞38%，分叶核粒细胞12%，嗜酸性分叶核粒细胞1%，淋巴细胞49%。

凝血象：D-二聚体13 690.0 μg/L，活化部分凝血活酶时间31.1 s，凝血酶原时间13.7 s，纤维蛋白原1.76 g/L，纤维蛋白（原）降解产物47.30 mg/L。

骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒细胞系统异常增生，以异常早幼粒细胞增生为主（84.5%），形态特点为细胞体积大，细胞质丰富，呈蓝色，布满密集、粗大的紫红色颗粒；细胞核大且不规则，多呈扭曲、折叠状态，核染色质较细致，核仁不清楚（图1）。过氧化物酶染色（+++）。

图1 患者APL骨髓象（瑞氏-吉姆萨染色，×1 000）

流式细胞免疫表型：表达CD117、CD33、MPO、CD9、CD2、CD123、CD13、CD64；不表达HLA-DR、CD34、CD4、CD11b、CD14、CD7、CD10、CD20、CD19、cCD3、CD3、cCD79a、CD5、CD36、CD56、CD15、TDT。

细胞遗传学和分子生物学检查：骨髓细胞短期培养法制备染色体并进行R显带，染色体核型分析示：92，XXYY，t（15；17）（q24；q21）×2[9]/46，XY[3]（图2）。聚合酶链反应定性筛查PML/RARα融合基因阳性，定量分析为短（S）型，阳性率为23.8%；WT1阳性率为48.06%。

图2 细胞遗传学检查结果[t（15；17）×2]

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测：采用双色双融合PML/RARα探针（美国雅培公司）检测PML/RARα融合基因，共计数200个间期细胞，阳性率为95%，每个阳性细胞中有4个PML/RARα融合信号（图3）。……