陈月梅，金咏梅，曾婷婷，蒋能刚，廖红艳

（四川大学华西医院实验医学科，四川 成都 610041）

急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）是一组起源于造血前体细胞的恶性克隆性疾病，由基因突变导致的细胞增殖、分化及凋亡途径异常是AML的发病基础。费城染色体（Philadelphia chromosome，Ph）是9号和22号染色体长臂易位，使9号染色体上的原癌基因ABL和22号染色体上的BCR基因组合成BCRABL1融合基因，是慢性粒细胞白血病（chronic myelognous leukemia，CML）的重要标志；约20%的急性淋巴细胞白血病（acute lymphocytic leukemia，ALL）患者体内存在Ph。BCR-ABL1阳性的原发AML发病率极低，在AML中仅占0.9%～3.0%[1-2]，在BCR-ABL1阳性的急、慢性白血病中所占比例＜1%[3-4]。在世界卫生组织2016分类中，AML伴BCR-ABL1被暂定为1个独立亚型。其预后极差，患者平均生存期仅9个月[4]，大多数患者常规治疗无法完全缓解，或缓解后复发概率很大。

基因突变是造成FLT3基因异常活化的主要原因，其突变形式主要表现为近膜结构域内部串联重复（internal tandem duplication，ITD）突变和酪氨酸激酶结构域（tyrosine kinase domain，TKD）的点突变2种，FLT-ITD是FLT3突变的主要形式[5]。20%的AML患者会发生 FLT3-ITD基因突变，其预后不良，在治疗缓解后应尽快进行骨髓移植[6]。有研究发现，AML伴FLT-ITD、DNMT3A、RUNX1等多种基因同时突变患者的完全缓解率更低[7]。本研究对1例BCR-ABL1伴FLT3-ITD和多种基因错义突变的原发性AML患者的实验室检测结果和临床特征进行分析，以加强检验人员对这种罕见的AML亚型病例的认识。

1 材料和方法

1.1 临床资料

患者，男，52岁，因“舌体麻木5 d”入院，患者自述舌头麻木、进食无味、乏力渐加重、全身肌肉酸痛。无既往血液病病史，门诊实验室检查示：白细胞计数81.13×109/L，血红蛋白81 g/L，血小板计数21×109/L，凝血酶原时间14.5 s，国际标准化比值1.33，纤维蛋白（原）降解产物5.4 mg/L，乳酸脱氢酶476 IU/L，粪常规正常。……