刘 凯，张沛茹，谢素红，郭 林，卢仁泉

（复旦大学附属肿瘤医院检验科 复旦大学上海医学院肿瘤系，上海 200032）

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，全球范围内的发病率居所有恶性肿瘤的第3位，病死率居第2位[1]。近年来，我国结直肠癌的发病率和病死率均呈上升趋势[2]。有研究结果显示，一些基因的DNA甲基化与结直肠癌的发展密切相关[3]。DNA甲基化对于基因的表达有重要的调节作用[4]，如某些抑癌基因的启动子区域发生甲基化会降低转录活性，使抑癌基因表达沉默，导致细胞增殖异常而发生恶性肿瘤。SEPT9基因是 GTP结合蛋白家族成员，参与了细胞骨架的形成、细胞分裂和肿瘤的发生等，其基因启动子的高甲基化与结直肠癌密切相关。本研究拟通过定量检测结直肠癌患者癌组织与癌旁组织基因启动子甲基化水平，并与肿瘤基因图谱计划（the Cancer Genome Atlas，TCGA）数据库进行比对，筛选出结直肠癌患者差异表达和启动子甲基化水平升高的基因，并探讨其与结直肠癌发生、发展的关系。

1 材料和方法

1.1 研究对象

选取2020年9—11月复旦大学附属肿瘤医院大肠外科就诊的17例结直肠癌患者，其中男9例、女8例，年龄30～74岁。参考美国癌症联合会（American Joint Committee on Cancer，AJCC）第8版肿瘤分期标准[5]进行结直肠癌TNM分期。本研究经复旦大学附属肿瘤医院医学伦理学委员会批准，所有患者均知情同意。

1.2 纳入与排除标准

1.2.1 纳入标准 经术后或活检后病理确诊为结直肠癌；年龄＞18岁。

1.2.2 排除标准 （1）处于妊娠期或哺乳期的女性；（2）既往有恶性肿瘤病史；……