甘秋云

(福州理工学院应用科学与工程学院，福建 福州 350014)

1 引言

在基因组中，单核苷酸多态性SNP(Single Nucleotide Polymorphism)是由单个核苷酸的变异产生的DNA序列多态性，是生物群体中最为常见的一种可遗传变异。研究发现，在人类基因组中，SNP数量可达300万个甚至更多，几乎每1 000个碱基对就会有1个SNP发生。SNP作为重要的分子标记在遗传研究中具有重要的研究价值，它为我们提供了一个强有力的工具，为进一步研究不同生物个体之间遗传差异，分析影响不同个体性状的生物学基础、定位相关疾病及药物反应的基因提供了科学依据。

但是，随着高通量测序技术的发展，DNA数据库中的核酸序列呈几何增长，如何将数据的积累向数据分析进行转变，成为一门新的课题。海量的生物信息数据不仅促进了生物信息学的发展，同时也给数据挖掘提出了新的挑战。因此，使用计算机工具，结合统计学和数学的研究方法，将计算机算法应用于生物大数据分析，深入理解DNA序列的结构和生物学功能，是生物信息学、生物统计学和计算机科学等多门学科的综合运用，它体现了当代科技的进步[1]。

本文通过分析ED(Euclidean Distance)算法和SNP-index算法，以拟南芥为例，通过DNA测序获取序列读段(reads)，基于 Linux平台，对测序数据进行过滤、筛选，使用SOAPaligner短序列比对软件对序列进行比对，最后通过算法实现，计算在不同算法下的SNP位点数量及各个SNP基因型比例。

2 SNP计算算法

当今较为常用的检测SNP软件包括soapSNP[2]、GATK(Genome Analysis ToolKit)[3]、samtools(sequence alignment/map tools)[4]和bcftools(utilities for variant calling and manipulating VCFs and BCFs)[5]等。目前用于计算子代混池中SNP的主要有ED算法和SNP-index算法。……