李沙沙 崔卫刚

【摘要】孤独症谱系障碍（Autistic spectrum disorders，ASD）是一组以社交障碍、语言障碍、刻板重复行为及兴趣范围狭窄为主要症状的神经发育障碍疾病。该病多发生于儿童早期，近年文献报道，孤独症有不断上升的趋势。ASD导致儿童的社会适应能力、社交能力、生活自理能力严重受损。因ASD病因及发病机制不明确，无针对ASD核心症状的药物治疗，通过康复治疗及教育干预减轻ASD症状严重程度。该文主要对ASD的诊疗和教育干预进行综述。

【关键词】儿童孤独症谱系障碍;早期诊疗;教育干预

孤独症谱系障碍（Autistic spectrum disorders，ASD）是一组以社交障碍、语言障碍、刻板重复行为及兴趣范围狭窄为主要症状的神经发育障碍疾病。该病多发生于儿童早期，近年文献报道，ASD亚洲患病率约0.36%，有遂年增长的趋势。ASD导致儿童的社会适应能力、社交能力、生活自理能力严重受损，对孤独症儿童的身心健康造成不可逆的损害，严重影响其生活质量，同时也给家庭、社会带来沉重的负担，该病逐渐引起家长和社会各界的高度重视，因此早发现、早期诊断、早期干预治疗尤为重要。早期发现并通过正规化、系统化的干预治疗，可以大大减轻患儿的症状，该文主要对ASD的诊断和治疗的最新进展进行综述。

1.研究背景：

国内外学者试着寻找ASD的发病病因，到目前为止的研究显示ASD没有明确病因及发病机制，大多数学者认为是遗传易感性和环境因素共同作用的结果。近年来随着ASD的发病率增高，社会对ASD的重视程度逐渐增加，ASD的病因学和治疗技术相关方面的研究探索一直在进行，更多治疗方法被提出并验证应用。

ASD的诊断主要是通过家长描述症状、医务人员依据《精神障碍诊断与统计手册》（DSM-5）中的ASD诊断标准方法确诊。在ASD的治疗方面上，因其病因不明，临床暂无明确改善核心症状的药物治疗，多以综合康复治疗和教育干预为主。

2.国内外研究现状及分析：

2.1孤独症谱系障碍（Autistic Spectrum Disorder，ASD）的研究现状：

众多研究学者对孤独症的流行病学、病因、诊断以及康复治疗做了大量的调查研究。国内外学者试着寻找ASD的发病病因，主要相关假说研究方向有遗传学、神经生物学、免疫学、基于影像检查的脑结构学损伤等。另外，流行病学数据显示，ASD存在明显的性别、种族及地域等差异，因此应加强对ASD相关危险因素如遗传、围产期与环境因素等的研究，从而对 ASD 的治疗提供更多的有效信息。

国内外的患病率逐年增长，可能的原因有早期筛查、诊断水平提高、公众对ASD的认知提高以及诊断标准的变化。ASD的诊断年龄平均35+17月，最小9月，最大175月。调查显示，接近90%的儿童是在2岁后发现异常情况的，近30%的儿童确诊时间在1年以上，44.2%的自闭症儿童从怀疑到确诊花了半年以上的时间。

ASD特征性的行为表现常常不突出，可能不足以引起家长或儿科医生的注意，从而失去了对ASD患儿早期干预的最佳时机。婴幼儿处于大脑生长和成熟的关键期，这个时期儿童的神经可塑性非常强，早期诊断和干预能够更好地改善患儿的语言、社交以及適应能力。早期的干预不仅能改善症状，并可充分利用神经的可塑性，促进某些神经网络的形成和发展，进而改善其神经心理和神经生理功能。因此国内外临床医师在逐步推广婴幼儿孤独症早期筛查，以达到早期筛查、早期诊断、早期治疗和教育干预的目标，最大化的减轻ASD对患儿的生活、社交所产生的影响。

2.2. ASD治疗现状：

越是早期诊断、早期干预，成人期的功能缺陷程度越小，验证了早期干预治疗ASD的重要性。相关研究显示小年龄孤独症谱系障碍患儿在正规机构训练干预后，发育进步更为明显。

目前国内ASD的常规治疗项目有药物治疗：维生素补充、生酮饮食治疗、中药治疗等;常规康复训练：感统训练、言语训练、听统训练、针灸、经颅磁刺激、高压氧等;系统的教育干预：应用行为分析疗法、地板时光、关键反应训练、早期介入丹佛模式、结构化教育法等。研究和临床观察表明综合的康复训练有比较明确的效果，对ASD的核心症状严重程度有所改善，能够增强患儿社交、沟通、生活自理能力。

3.教育干预：

除了这些常规治疗，国内外也有很多比较流行的、系统的教育干预疗法，都有良好的治疗效果，但是因国情、家长教育程度、育儿观念等差异，这些系统的方法应该进行筛选、本土化针对性的治疗。现汇总如下：

3.1 应用行为分析疗法（Applied Behavior Analysis， ABA）

1987年Linstead 等首次提出ABA，其基础是行为强化理论，运用功能分析法从个体需要出发，采用“A（antecedent）-B（behavior）-C（consequence）”模式，即“前因-行为-后果”来塑造正性行为。其强调将目标任务（即知识、技能、行为、习惯等）按照一定的方式和顺序分解成一系列的较小的或者相互相对独立的步骤，然后采用适当的强化方法，按照任务分解确定的顺序逐步训练每一小步骤，直到患儿掌握所有步骤，最终可以独立完成任务，并且在其他场合下能够应用其所学会的知识、技能。干预强度与目标的掌握程度之间有很强的相关性，干预强度越高，学习进展越快。

3.2结构化教育法（Treatment and Educationfor Autistic and related Communication handicapped Children， TEACCH）

TEACCH是一种主要针对ASD儿童在语言、社交、感知觉以及运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育的干预方式。通过对ASD患儿能力的评定，制定个性化、具体化、针对性的治疗方案，对其早期教育干预，提高儿童的生活自理能力，减少问题行为。但尚未证实 TEACCH优于其他干预方案。

3.3 早期介入丹佛模式（Early start denver model ，ESDM）是针对年龄在12 - 48月龄孤独症儿童的早期综合性行为干预方法，虽然其来源于针对学龄前儿童的丹佛模式（Denver Model /DM），但这种方法的主要对象是更加年幼的自闭症儿童。其融合丹佛模式、关键节点训练、行为分析基础上的康复训练模式，以儿童为中心，以游戏为主题，将医院康复治疗和家庭参与结合起来，提高患儿的理解、沟通、表达、运动等综合能力，在改善ASD核心症状上有良好效果。该治疗家长易于接受，治疗场景多样化，也适用于社区和家庭环境中应用。未来ESDM进入家庭也将作为ASD治疗的研究方向。

3.4 关键反应训练（pivotal response treatment，PRT）

PRT建立在ABA之上，强调在自然环境中执行行为分析的原则和技术。与 ABA相比，接受PRT的患儿表现出更大程度上的社交技能改善和破坏性行为减少。PRT教育体系中必须严格遵守的七大关键性技能：遵循孩子的兴趣，提供明确的机会，新旧技能交替，尊重孩子的选择权，注意分享控制权、有条件地强化、自然性强化、强化儿童的努力，有助于ASD儿童能力的全面发展。另一研究结果表明对ASD儿童进行关键反应干预后，其社会反应能力明显改善，话语长度均高，社会动机增强。

3.5 DIR（地板时光）干预模式

DIR干预模式全称是“基于发展、个别差异和人际关注”的模式，（Developmental，Individual differences，Relationship-based model，DIR）。DIR干预模式核心是“地板时光”（Floor time），是一种系统的、以发展为取向、以家庭环境和人际互动为主的自闭症干预和治疗模式，强调儿童的情感体验和想象力的培养，强调人际关系的互动、个人活力和大量而密集的运动游戏干预。地板时光，通过特别的游戏互动方式，刺激儿童对人的兴趣，旨在提高儿童的功能性情绪发展能力。

综上，随着国内外学者对ASD病因及干预治疗的深入研究，干预模式多样化、系统化，在ASD常规治疗的基础上，探索各种教育干预方法，将孤独症谱系障碍医院康复治疗、社区治疗、家庭教育结合起来，治疗场景多样化。使ASD患儿最大化的得到系统的治疗，早日回归正常生活、融入社会。

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作者简介：李沙沙 （1990.05——） ，女，民族：汉，籍贯：河南省新乡市，职称：主治医师，学历：本科，研究方向：神经与神经退行性病变。

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