林小梅 李 博 龚静山 周克英 桑艳梅

1 病例资料

女，汉族，10岁，因“生长发育停滞2年”至深圳市人民医院(我院)门诊就诊。患儿近2年无明显诱因身高增长停滞，偶发头痛，逐渐出现多饮、多尿、夜尿增多，视力下降。自起病以来，精神尚可，面色稍苍白，胃纳一般，大小便未诉异常。

否认矮小、智力障碍、肿瘤家族史。父母非近亲婚配，父亲身高170 cm，母亲身高160 cm。患儿靶身高158.5 cm。

体格检查：呼吸、脉搏、血压正常。身高131.2 cm( P3～P10)，体重33.0 kg(P50～P75)，BMI 19.2 kg·m-2(P91)。未见满月脸、水牛背，颈部、腋下、腹股沟未见黑棘皮改变。面色、口唇稍苍白。视力检查右眼0.7，左眼0.05。甲状腺未触及肿大。双乳房TannerⅠ期，心、肺、腹部检查未见异常。外生殖器未见畸形，阴毛TannerⅠ期。肌张力和腱反射正常。

辅助检查：垂体MR检查(图1A、B)显示，垂体鞍内、鞍上区见囊实性软组织肿块影，边界较清，大小31 mm×23 mm×32 mm，信号混杂，内见少许短T1信号灶，增强后肿块内部分实质明显强化，垂体柄增粗，呈结节状，增强后亦明显强化，视交叉受压，右侧颈内动脉部分受包绕，左侧颈内动脉及左侧海绵窦未见受累。双眼视野检查示，左眼颞侧视野缺损，右眼视野缺损。双眼底照相(图2)示，双眼视神经萎缩。血常规Hb 100.0 g·L-1。促甲状腺素受体抗体(TRAb)阴性。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性正常，α、β地中海贫血基因检测均阴性。垂体功能检查情况见表1，生长激素(GH)未激发值0.42(参考值：0.003～3.6)ng·mL-1，24 h尿皮质醇123(参考值：39～348)μg。17α-羟孕酮、肾素血管紧张素、醛固酮、空腹血糖、空腹胰岛素、空腹C-肽、糖化血红蛋白均阴性。

表1 手术前后垂体功能及其他检查

图1 垂体MR

图2 双眼眼底照相