雯慧

晴天霹雳——儿子罹患发病率十万分之一的罕见疾病，且全世界尚无上市药品和成熟治疗方法

1991年出生的徐伟家住云南。2009年6月6日，随着儿子灏洋的出生，徐伟实现了儿女双全的梦想。这激励着他更加努力地工作，期望自己的电商事业更上一层楼。

然而天有不测风云，灏洋8个月大时，罹患门克氏病。门克氏病是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，患者系由基因突变导致铜转运蛋白失常，大脑、心脏、肝脏等器官因为铜缺乏将逐渐退化，引起肌体发育和功能障碍。现有产前诊断手段很难筛查出来，新生儿发病率为十万分之一甚至更低。患儿出生时一切正常，多在2至4个月逐步出现症状：头发卷曲、生理功能退化、精神发育迟缓，平均寿命仅为19个月。更要命的是，针对该病症，迄今全世界尚无上市药品和成熟的治疗方法。

灏洋的基因检测报告出来那天，医生查了半天资料，一边摇头一边把病历递给徐伟：“没法治。”

徐偉和妻子难以置信，随即赶往北京解放军总医院复查，再次得到确诊。他们决定住院治疗。

一家三口在北京住院治疗一个多月，灏洋的体重一天天下降，瘦得只见两只铜铃大的眼睛。更让人崩溃的是最后的检测结果，灏洋体内铜含量只提升了几乎可以忽略不计的一点点，没准儿还是误差。夫妻俩很失望，决定回家。

徐伟在北京期间就查阅了大量资料，并进了一个门克氏病友群。他了解到，门克氏病目前在国内尚无治疗药物，只在美国、中国台湾有两家医院推出了医院制剂组氨酸铜，能延续患者生命。这两家医院也对外地患者提供服务，但组氨酸铜无法邮寄，需患者到医院自取。有门路的患者家属联系上医院后，病友们轮流派代表去买药，但2020年的新冠肺炎疫情阻断了买药渠道。

徐伟从一位患者家长那里得到一支20毫升的组氨酸铜，给儿子输入0.5毫升的剂量，儿子体内的铜元素便明显增加，精神好多了。但按照每天0.5毫升的用量，20毫升只够用一个多月，孩子很快就会面临无药可用的困境。

我要跟老天爷抢儿子——从租借共享实验室制药到自己购买设备、配置药品，从利用翻译软件研究论文资料到参加成人高考，他用不懈的努力创造了生命奇迹

徐伟联系了好多家制药厂，希望药厂能生产组氨酸铜，但药厂的答复几乎相同：患者群体过小，不值得投产。只有上海一家药厂同意商讨，提出总费用至少需要80万元，但要3-6个月才可能有结果，这让徐伟难以接受。

在去上海的医药公司谈合作时，徐伟偶然得知医药公司所在的工业园区内有个共享实验室，一天的租借费是1.4万元。徐伟决定租借实验室自己配制组氨酸铜溶液。为此，他研究了大量的有关组氨酸铜的论文，有的论文是外文版的，用软件翻译后他还是看不太懂，就采取关键词搜索的办法，对内容进行交叉验证，来确定作者真正想要表达的意思。最终，他把经过“自我验证”的论文资料数据交给共享实验室，由对方配制组氨酸铜溶液。共享实验室收到数据后，只用了两天时间就配制出了第一批组氨酸铜溶液。

晶莹透亮的“救命药”让徐伟感到无比神奇，他先在两只小白兔身上试用，因剂量超标，两只兔子死了。他又买了三只十几斤重的大兔子，把其中两只刷上红、蓝色，分别输入不同的剂量。兔子安然无事后，他又偷偷地给自己注射了一定剂量，观察了3天没有异常，才尝试给儿子注射。两周后去医院检查，灏洋的肝、胆、肾功能皆恢复正常，徐伟长舒了一口气。

更让徐伟兴奋的是，配制组氨酸铜溶液的过程并不复杂——在共享实验室，他全程跟踪，记录了配制过程，如果有设备，他认为自己也能独立配制出来。

徐伟核算了成本，租借实验室，加上往返上海的费用，要2万元起;组氨酸铜只有56天的保质期，意味着每两个月就要跑一趟上海，一年下来要花费十几万。如果自己配制，能大幅降低成本。和时间赛跑，不容他细想，他花了一个多月时间，从网上搜寻共享实验室的制药仪器，包括分析天平、磁力搅拌仪，还有储存药物的低温运输箱等，所需全部设备仪器的购置费加起来不过两三万元。

但徐伟只有高中学历，他要自建实验室、配制药品的想法遭到家人集体反对。父亲说：“专家都不做的事，你能做好？做药品要试验，紧急关头，绝对不能再把大人搭进去！”父亲劝徐伟不如好好地陪护小灏洋生命的最后阶段。更有亲友让他放弃——趁年轻，再生一个。

小灏洋长期躺卧，注意力比一般小孩更加集中，一对大眼睛滴溜溜地转。但在爸爸怀里，他尤其安静，不时露出笑容。

“儿子，我一定努力让你好好地活下去。”徐伟始终不能忘记自己9岁那年，跟着父母跑运输，因车速过快导致翻车，他全身多处骨折。休学卧床躺了一年多，父母忙于生意，只有爷爷奶奶照看他。那种被遗弃的孤独感深入骨髓，之后他就变得内向沉默了。

那次车祸导致徐伟的右腿肌肉萎缩到只剩一张皮包裹着骨头，医生断言他那条腿要废。徐爸爸不信邪，含泪让儿子挺住，每天在家给他掰直、扭转、弯曲，徐伟痛得惨叫。经过徐爸爸半年多粗暴“治疗”，徐伟神奇地站了起来。徐伟对妻子说：“儿子的眼神告诉我，‘爸爸，我要活下来，你不能放弃我’，只要有一线希望，我们都不能放弃。”

徐伟告诉爸爸：“你在我身上创造了奇迹，我希望在我儿子身上也创造一个奇迹。”

老人没再多说什么，任由徐伟在阳台的一角搭建起一间玻璃实验房。

徐伟重新学习中学化学，在网上学习有机化学的本科基础课程，借助翻译器一个词一个词地啃读外文资料，每天只睡4个小时。

在一片质疑声中，徐伟成功解决了儿子的供铜问题，小灏洋脸上的笑容越来越多。

随着探索的深入，徐伟发现国外有研究者提出，对门克氏病患者来说，伊利司莫铜能有效阻止脑神经退化。

在病友群中一位医生的大力支持下，大家集资从国外买到了相关的助溶剂，徐伟开始了伊利司莫铜的研究。这一次难度更大，成本更高，前前后后在实验室投入40多万元。但在徐伟看来，有路可选总好过坐以待毙。他在自己身上做试验，确定无排斥反应后才给儿子注射。

用了三个月徐伟自制的伊利司莫铜后，灏洋的脑电图恢复了正常……

攀过了一座又一座险峰，徐伟再回头看，组氨酸铜和伊利司莫铜的制作如同小学生做实验。自制化合物时，他想到更好的研究室去探索，深入研究门克氏病。为此，他报名参加成人高考，制药的同时一科科拿下学历积分。

为给儿子治病，用完自己和父母的积蓄后，徐伟又贷款20万元。但他没有卖掉汽车，这是为了确保儿子万一有情况他能第一时间赶往医院。

徐伟带着儿子和父母一起住在昆明，一旦儿子有紧急情况，可以及时赶往大医院。妻子带着女儿住在老家建水。一家人周末才能团聚，妻子推着推车上的儿子，徐伟抱着五岁的女儿，一家四口走在一起，那情景温暖而隆重。有时，女儿会冷不丁冒出一句：“爸爸你偏心。”转身又对弟弟说：“弟弟一定会好起来，爸爸是科学家。”

诚然，尽管年近两岁半的小灏洋依然只能像小猫一样趴在大人的肩膀上，但医生仍然对徐伟说：“你已经创造了奇迹。”

感动各方——徐伟的努力为罕见病患者打开了一扇门，也得到了社会各界的关注与支持。有医学院学生给他留言：“谢谢你让我看见学医的意义。”

徐伟的脚步没有停下来。他了解到国外有干细胞、基因编辑等疗法对门克氏病有重大治疗突破时，计划也尝试一下。试验时，他右手给左臂打针。试验通过后，他才后怕地说：“好怕有败血症，万一有事，谁来救治我儿子？”

到这一步，徐伟无法再孤军奋战，为了更好地做试验，2021年10月，他购入生物安全柜和高温灭菌柜，父亲帮忙请了吊车，从阳台吊入他们家。

越深入研究，投入成本越高。目前，徐伟急需5只试验用食蟹猴，每只售价22万元。不仅价格高，而且因为疫情，食蟹猴货源也是个大难题。

徐伟的努力给罕见病患者打开了一扇门，让大家看到了生的希望。很多罕见病患者和家属看了有关徐伟给儿子治病的相关报道后，在微博给他留言，请求加他微信，向他咨询各种问题。为了解答大家的问题，徐伟建了一个“罕见病希望群”，每天都会抽时间与病友互动。也有人想研究罕见病，尝试看过论文后对徐伟感慨：“你太伟大了，这么难，你咋能看懂呢？”更有医学院学生微博给他留言：“谢谢你让我看见学医的意义。”

徐伟总是鼓励病友深入探究疾病，勇敢迈出自救的第一步。因为没有药厂会去研究某一种罕见病，但前期有研究数据再去找制药公司，推进药品研发的进度会快很多。

最近，徐伟想在昆明市内寻找一个免费的场所做共享实验室，他想把一些实验设备捐出来，给罕见病人及家属做研究使用。他说：“哪怕最终没有制备出药物，生命也会更有意义。即便某一天灏洋突然死了，他也没有白来世上这一趟，至少他让社会了解了门克氏病。”

随着媒体关注越来越多，各方资源找到徐伟希望为他提供支持，包括三家基因公司、一家细胞公司和一家医院。如果进展顺利，灏洋将很快进行基因替代临床试验，成为全国首个接受基因治疗的门克氏病患者。

徐伟竭尽全力救治儿子的壮举，被很多网友点赞，有的网友赞他是“男人楷模”“现实版药神”，并通过各种途径支持他。徐伟却谦虚地表示：“我并不像大家说的那么伟大。是因为国家营造了这么好的环境，才讓我有机会和老天爷抢儿子。我很感恩这大好盛世。”

接受采访时徐伟说，他想筹备成立一个罕见病患基金，将收到的援助留给更困窘的病友。徐伟的妈妈偷偷告诉笔者：“别看他貌似老成，你不知道他多少次因为孩子的并发症，因为制药的难，自己偷偷躲在车里哭。”

【编辑：冯士军】

他被网友称为现实版“药神”、男人楷模。为拯救罹患罕见病的儿子，只有高中学历的他自制药物，自学干细胞疗法、基因编辑。面对网友的赞誉，他自豪而又无奈地表示——