卢仁泉，柳光宇，杨文涛，郭 林，关 明，邵志敏，徐大志，倪 明，唐 峰，王朝夫，娄加陶，孙奋勇，邢金良，潘跃银

乳腺癌患者中20%～30%人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2，HER2）阳性，该类型乳腺癌具有恶性程度高、侵袭性强、预后差等特点。抗HER2靶向药物能有效地降低HER2阳性乳腺癌患者复发和转移的风险，延长生存期，改善预后［1］，HER2状态是乳腺癌重要的预后评估指标和抗HER2治疗选择的主要预测指标。众多国内外指南和共识［2-7］均推荐可获取肿瘤组织的乳腺癌患者采用免疫组织化学法（immunohistochemistry，IHC）检测HER2受体蛋白的水平，采用荧光原位杂交法（fluorescencein situhybridization，FISH）检测HER2基因的扩增水平。

但由于肿瘤的时空异质性广泛存在，肿瘤组织的取样可能造成组织检测结果不能反映肿瘤全貌，仅对主要病灶进行IHC检测可能影响部分患者的治疗决策［8-9］。部分组织样本不可得的晚期乳腺癌患者，由于无法进行组织活检，亦可能错过靶向治疗的机会。另外，组织样本处理欠规范、IHC和FISH检测技术自身的挑战也可能导致组织检测出现假阴性结果，从而导致这部分患者无法接受靶向治疗并从中获益［10-11］。循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）能够反映短时间内的体内肿瘤负荷，实时、动态监测药物疗效，可作为组织样本检测的有效补充，有助于避免由于肿瘤异质性带来的组织样本检测假阴性结果，并且由于液体活检样本易获取，对于不能获取组织样本的晚期乳腺癌患者，可通过ctDNA进行疗效的动态监测和管理，优化治疗方案，对缓解晚期乳腺癌患者的临床症状、延长生存期及改善生活质量有重要意义［12-14］。……