何 萍 李哲涛 王文丹 韦朔峰 严提珍

广西壮族自治区柳州市妇幼保健院医学遗传科（柳州市生殖医学重点实验室），广西柳州 545001

染色体是承载遗传信息的特有物质。人类体细胞的染色体数目为23对，包括22对常染色体和1对性染色体，并有特定的形态和结构。一旦染色体数目或形态结构发生改变，称为染色体异常。而染色体异常是导致不育、复发性流产、胚胎停育、畸胎、死胎、出生缺陷等发生的主要原因。而染色体平衡易位是染色体结构异常中发生率极高的一大类。染色体平衡易位携带者，指的是无遗传物质丢失的染色体结构异常，且无临床表型者，其发生率为1/500[1]。染色体平衡易位携带者，虽然其表型正常，但是在其生育过程中，由于染色体重组时可产生高比例的非平衡配子，而极易导致不育、复发性流产、胚胎停育、畸胎、死胎、出生缺陷等不良生育史的发生[2]。根据生殖细胞减数分裂机理，理论上，常染色体相互平衡易位携带者可有18种配子产生，罗氏易位可有6种配子产生，但由于易位发生的染色体组别、片段大小、位置及易位发生片段所携带功能基因以及携带者性别等不同，临床上其能形成成熟配子、胚胎及生长至不同发育阶段胚胎临床上有很大差异。

胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）是辅助生殖技术与遗传学检测技术相结合的，近年迅速发展起来的新型孕前诊断技术，通过体外受精（in vitro fertilization，IVF）或者卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）在胚胎植入宫腔前，对胚胎或者对卵裂球或极体行活检，通过染色体核型分析和基因检测而获得无疾病表型的优质胚胎的辅助生殖技术。……