□ 天津市人民医院副主任医师 张昭

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，是APC基因突变所致的，其全球发病率为出生婴儿的1/7000～1/10000，属于遗传性大肠癌的一种，约占大肠癌的1%。这种病一般来说在青少年期就出现了结肠息肉，这种息肉遍布结肠，多的时候肠道里面可能长上百个息肉，可能的症状有便血、腹痛、腹泻等。不加重视癌变率非常高，基本上可以说100%会发生癌变。

FAP通常在患者十几岁至三十几岁时，结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤，儿童期和青少年期常常没有什么症状，但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大，就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等。如果父母有一方患病，遗传给子女的概率在50%左右。

一、检查和鉴别诊断

目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：患者结直肠腺瘤性息肉多于100枚（轻表型FAP一般10～100枚），具有较早的发病年龄；常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；常染色体显性遗传（几代中均有患者）。可无症状，或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或黏液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。

二、检查手段

1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

三、肠镜检查是关键

对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。……