韩晓艺，李 锐，张 颖，刘红刚

视神经胶质瘤(optic pathway gliomas, OPG)是前视觉通路最常见的肿瘤，起源于视神经内的胶质细胞，组织学以毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma, PA)为主。分子遗传学发现KIAA1549与BRAF基因的融合是PA最常见的基因改变，可辅助诊断，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)是检测该基因融合敏感而有效的方法[1-2]。本文收集40例OPG，采用FISH法进行BRAF基因融合检测，并对患者进行随访观察，探讨BRAF基因融合与临床病理特征的相关性，为临床靶向治疗提供参考。

1 材料与方法

1.1 材料收集2012年1月～2018年8月首都医科大学附属北京同仁医院病理科40例OPG的临床资料，其中36例为PA(WHO Ⅰ级)，4例为OPG(WHO Ⅱ级)。36例PA患者年龄10个月～38岁，平均9.8岁；男性17例，女性19例，男女比为0.89 ∶1；左眼17例，右眼19例；眶内型19例，眶颅沟通型17例；2例伴神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1, NF1)。4例OPG(WHO Ⅱ级)患者年龄2～25岁，男性1例，女性3例；左眼1例，右眼3例；眶内型2例，眶颅沟通型2例；均不伴NF1。

1.2 免疫组化所有标本均经10%中性福尔马林固定，常规脱水、石蜡包埋，切片厚4 μm，行HE染色，镜下观察。采用免疫组化EnVision两步法染色，一抗包括vimentin、GFAP、EMA、S-100、Olig-2、CD34、p53、Ki-67、H3K27M，均购自北京中杉金桥公司。

1.3 FISH法应用FISH技术检测KIAA1549-BRAF基因融合情况，试剂盒为位点特异性KIAA1549/BRAF双色探针，购自广州安必平公司。该探针制剂含有红色和绿色荧光素标记，分别与检测靶基因的两端杂交。荧光显微镜下，正常间期细胞核中存在2红2绿、1红1绿1黄或是2个黄色信号。当出现融合时，间期细胞核中会出现2红2绿1融合黄色信号，计数100个肿瘤细胞，如果>10%的细胞核显示有融合信号，则判读为阳性。

1.4 统计学分析采用SPSS 20.0软件进行统计学分析，Kaplan-Meier法进行单因素生存分析，Fisher确切概率法进行统计学分析。以……