杜建华 庄俊玲

多发性骨髓瘤(MM)的名称即体现了疾病的主要特点，一方面依赖骨髓基质生长，肿瘤细胞很少播散至外周血；一方面又可成瘤、成堆生长，分布不均衡[1]。当骨髓瘤细胞脱离骨髓微环境，在其他器官浸润生长或进入血液循环时，即为多发性骨髓瘤髓外病变(EMD)，本质上仍是克隆性浆细胞更为侵袭生长的生物学行为。尽管新药时代MM患者的生存得到了显著提升，但出现髓外病变的患者预后仍较差[2]。随着影像学检查的广泛应用，EMD检出率逐渐提高，而针对EMD的治疗仍需更多前瞻性研究进行探讨。

一、定义

EMD的定义目前仍存在争议。部分学者将髓外病变定义局限于由血行播散导致的骨外软组织肿块，称为EMD-S；而其他学者采用了更广泛的定义，即包括了浆细胞瘤破坏骨皮质延伸到邻近软组织的骨旁浆细胞瘤，称为EMD-B[3]。研究表明，EMD-S较EMD-B预后更差，且具有与髓内浆细胞不同的生物学特征[4]。此外，由于孤立性浆细胞瘤尚未满足MM的定义，EMD的定义需明确排除“孤立性髓外浆细胞瘤”或“孤立性骨浆细胞瘤”。原发浆细胞白血病(PCL)被认为是一种极具侵袭性的浆细胞髓外病变，但由于其独特的病理特点，部分学者认为PCL不应包含于EMD的范畴[3]。

髓外病变可发生于病程的各个阶段，原发EMD为新诊断患者合并EMD，而复发EMD可为原发EMD复发，也可为诊断时无EMD患者复发出现EMD病灶[5]。

二、发生率

由于定义与诊断方式的差异，EMD的发生率通常被低估。相关报道显示，诊断时EMD-S的发生率约为1.7%～4.5%，EMD-B的发生率则更高，为7.0%～34.2%。……