石 琳，马小花，徐玲玲，梁 娟，马 娟，赵银霞

（1.宁夏医科大学总医院儿科，银川 750004；2.宁夏医科大学，银川 750004）

自身免疫性多内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrinopathy syndrome，APS）是由于自身免疫性因素引起或导致2个或2个以上内分泌腺体功能异常的综合征，该病亦可累及血液系统、消化系统、神经系统等其他非内分泌系统[1]。儿童APS较为罕见，临床报道少[2]。本文通过回顾性分析2例APS患儿的临床资料，复习文献并总结其临床特点，提高儿科临床医生对此病的认识，以避免误诊及漏诊的出现。

1 临床资料

患儿1：女，13岁，主因“发现肝酶异常4 d，白细胞降低2 d”于2020年1月23日收住宁夏医科大学总医院儿科。患儿病前4 d由于发热伴呕吐就诊于当地医院。查血常规：白细胞（WBC）7.83×109/L，中性粒细胞相对值（NEUT%）60.6%，淋巴细胞相对值（LYM%）19.4%，红细胞（RBC）6.26×1012/L，血红蛋白（HGB）171.0 g·L-1，血小板（PLT）230.0×109/L。生化常规：钾（K+）3.69 mmol·L-1，钠（Na+）131.63 mmol·L-1，尿素（UREA）68 mmol·L-1，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）144 U·L-1，丙氨酸氨基转移酶（ALT）145 U·L-1。甲状腺功能：三碘甲状原氨酸（T3）3.22 g·mL-1，四碘甲状原氨酸（T4）17.85μg·dL-1，游离三碘甲状原氨酸（FT3）26.06 pg·mL-1，游 离 三 碘 甲 状 原 氨 酸（FT4）58.37 ng·dL-1，促甲状腺素（TSH）0.05μIU·mL-1。降钙素原（PCT）1.07 ng·mL-1。给予补液、奥美拉唑等治疗3 d，体温降至正常，且呕吐好转。2020年1月21日复查血常规：WBC 1.68×109/L，NEUT%53.5%，LYM%29.8%，RBC 5.37×1012/L，HGB 146.0 g·L-1，PLT 15 1.0×109/L。2020年1月23日检查生化常规：K+3.33 mmol·L-1，Na+136.9 mmol·L-1，氯（Cl-）103.8 mmol·L-1，尿素（UREA）3.37 mmol·L-1，肌酐（CREA）18.7μmol·L-1，总胆红 素（TBIL）17.3μmol·L-1，AST 39.7 U·L-1，ALT 53.8 U·L-1。末梢血涂片：红细胞形态大致正常。白细胞总数偏低，分类以淋巴细胞为主，中性粒细胞可见毒性改变，血小板形态及数量大致正常；腹部彩超：肝、胆、胰、脾、双肾未见明显病变。甲状腺及颈部淋巴结彩超：甲状腺弥漫性病变。立位腹平片：未见明显异常征象。患儿7年前明确免疫性血小板减少性紫癜，给予丙种球蛋白及糖皮质激素间断治疗，半年前换用甲泼尼龙片4 mg每天口服。……