王兴 郝胜菊 刘芙蓉 李婕 孙小红

摘要：目的探讨甘肃地区回、汉族新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和先天性甲状腺功能低下（Congenital hypothyroidism，CH）篩查中苯丙氨酸（Phenylalanine，PHE）和促甲状腺激素（Thyrotropin，TSH）检测指标切割值。方法收集2020年1月～2020年12月间，甘肃省新筛中心实验室进行新生儿疾病筛查的回族新生儿检测数据，并随机抽取部分汉族新生儿检测数据作对照，用SPSS19.0软件统计分析两族新生儿疾病筛查数据的差异性，采用百分位数法建立各自检测指标的切割值。结果共筛查17916例回族新生儿样本和抽取20000例汉族新生儿样本，PHE和TSH检测数据均呈非正态分布;经Mann-Whitney U检验提示回、汉族新生儿群体的PHE、TSH浓度检测值存在差异（P<0.05）;PHE、TSH两指标切割值在回、汉族新生儿群体中分别为2.18mg/dl、8.26μu/ml和1.93mg/dl、9.77μu/ml。结论新生儿疾病筛查指标PHE、TSH的切割值在回、汉族新生儿群体中存在差异性，应建立不同民族群体的切割值。

关键词： 甘肃地区;新生儿疾病筛查;切割值

中图分类号：R722.11

新生儿两病筛查是我国出生缺陷三级预防的重要重要环节，通过对新生儿干血斑样本PHE和TSH指标的检测，筛查出群体中PKU和CH患儿，以实现早发现、早治疗，降低疾病致残率的目的[1、2]。筛查指标切割值的建立，意在确保阳性患儿检出的同时降低假阳性率，以达到卫生经济效率的最大化。国内大多数省市新筛中心实验室已根据当地人群的检测数据建立了筛查指标切割值[3]，但因我国民族众多，各民族间存在遗传、生活习惯背景的差异性，因此筛查实验室建立辖区内各民族群体的筛查指标切割值可为新生儿疾病筛查提供更加精准的指导意见。……