贾睿璇，姜尚伟，赵 琳，杨丽萍

(北京大学第三医院眼科，眼部神经损伤的重建保护与康复北京市重点实验室，北京 100191)

结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy，BCD)是一种相对罕见的视网膜变性，典型改变为黄白色闪光结晶样物质沉积于视网膜，并伴有视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)细胞和脉络膜毛细血管层萎缩，部分患者角膜缘也可见黄白色结晶沉积[1]。该病是一种常染色体隐性遗传病，由Bietti[2]医生在1937年描述。BCD在世界范围内是一种罕见的遗传病，在东亚人群中发病率较高，尤其是在中国和日本[3-5]。

临床上，绝大多数BCD患者20～40岁发病，双眼受累。临床表现为进行性中心视力下降，或夜盲，或两者兼有，亦有无自觉症状，因眼底检查才被发现者。色觉早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。通常在患者50～60岁时由于严重的视力下降和视野缩小成为法定盲人[6]。眼部检查发现，BCD患者的特征性表现为眼底有大量黄白色结晶沉积，主要位于视网膜后极部，伴不同程度的色素沉积，但在晚期患者中结晶沉积减少甚至不明显[3,7-9]。光学相干成像(optical coherence tomography，OCT)检查显示RPE和脉络膜可呈现出高反射性[10-12]。眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography，FFA)检查显示RPE和脉络膜毛细血管萎缩[13]。视网膜电生理(electroretinogram，ERG)检查早期可表现为轻中度异常，甚至可无异常，但在晚期ERG波幅下降甚至记录不到波形[10,14-15]。

2004年，Li等[16]确定BCD的致病基因为CYP4V2基因，随后不断有新的CYP4V2突变位点被报道，进一步扩大了CYP4V2的致病突变谱[3-4,17-20]。CYP4V2基因位于4q35，共包含11个外显子，基因组全长19 kb，编码525个氨基酸。其编码的蛋白属于细胞色素P450家族成员，广泛表达于人体的多个组织器官，包括肝脏、角膜、视网膜、淋巴细胞等，在脂肪酸代谢中发挥重要作用。……