李余轶 ,黄梦贻,2 ,陆新良

（1.浙江大学医学院附属第二医院消化内科，浙江 杭州 310009；2.浙江省慈溪市第六人民医院消化内科，浙江 宁波 315000）

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是消化道最常见的间叶组织源性肿瘤，可累及整个消化道，好发于胃和小肠，其中超过80% GIST 伴有v-kitHardy-Zuckerman4 猫科肉瘤病毒致癌基因同源物（v-kitHardy-Zuckerman4 of oncogenic gene homolog，KIT）或血小板源性生长因子受体α 多肽（platelet-derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因功能获得性突变［1］。由于GIST 对放化疗敏感性低，手术是其主要治疗方式。自2002 年始，以伊马替尼（imatinib）为代表的酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitors，TKI）开始获批用于不可切除性/转移性GIST 靶向治疗，患者总体预后获得极大改善。GIST 生物学行为复杂，临床上常使用危险度分层，即极低危、低危、中危和高危表示进展潜能与预后差异，同时作为靶向治疗及治疗年限选择的依据。然而以危险度分层评估预后及指导靶向治疗仍存在局限性。SCHMIEDER 等［2］基于558 例GIST患者术后生存分析结果显示：危险度分层放大了极低危和低危患者的生存差异，而忽略了高危患者群体间的预后异质性。同时，CAMERON［3］研究显示：随着对靶向治疗年限的深入研究，当前危险度分层标准无法界定延长治疗的指征，因为并非所有高危患者均适合且必须延长治疗年限。故寻找有应用前景的预后标志物，对于评估患者进展潜能及生存风险，指导合理化的临床实践十分重要。

除了经典的预后临床病理指标（肿瘤最大直径、核分裂象、转移和破裂等），近年来，分子生物标志物在肿瘤诊断、靶向疗效和预后评估方面的意义开始受到广泛关注。……