刘 鹰，武育蓉，孙 锟

上海交通大学医学院附属新华医院儿童心脏中心，上海200092

丙酸血症（propionic acidemia，PA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症，其发生率在1/150 000 ～1/100 000，较为罕见［1］。随着长期观察性随访研究的不断深入，人们对于PA的中远期并发症及其中枢神经系统外的表现在近10年有了更为全面的认识。在多器官受累中，PA心脏受累的发病率明显高于其他有机酸血症［2-4］，主要表现为扩张型心肌病和Q-T间期延长。PA心血管受累表现较为隐匿，不易引起重视且在短时间内能危及生命，本文主要综述其临床表现和可能的机制。

1 PA的发病机制

PA 是由于线粒体丙酰辅酶A 羧化酶（propionyl-CoA carboxylase，PCC）缺陷导致丙酸代谢障碍而引起支链氨基酸（缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸）、奇数链脂肪酸和胆固醇侧链分解代谢途径障碍［1］。PCC 是由PCCA 和PCCB 2 种亚基组成的，在辅酶生物素协助下对丙酰辅酶A 和D-甲基丙二酰辅酶A 之间的转化起到催化作用，是上述代谢产物进入三羧酸循环的关键步骤。而PCCA或者PCCB基因缺陷，导致PCC 酶活性降低甚至缺失，引起丙酰辅酶A 旁路代谢产物3-羟基丙酸、甲基柠檬酸、丙酰肉碱和甲基丙二酸在体内蓄积。大多数患者在新生儿时期会出现严重的代谢性酸中毒和高血氨症，临床上被称为早发型PA；而部分患者在出生30 d后发病，为晚发型PA。

2 PA心血管受累的临床表现

2.1 心肌病

PA 的心血管受累证据最早在1993 年由A.F.Massoud提出，在回顾性分析19 例PA 患儿住院病程后发现；6 例患儿有过心功能不全/心力衰竭的临床表现，包括低血压、肝脾肿大、奔马律等，其中1例患儿通过心脏超声检查确诊为扩张型心肌病，另外3 例患儿直接死因为心力衰竭；……