程 珍 综述 吴宙光 叶泳钦 审校

胆道闭锁（biliary atresia，BA）是新生儿梗阻性黄疸的常见病因，其主要病理特征为肝内外胆管进行性炎症和肝纤维化。BA的病因及发病机制尚不明确，如不及时治疗，患者多在2岁内死于肝硬化、肝衰竭。1959年，日本学者Morio Kasai创立了肝门空肠吻合术（Kasai手术），该术式为目前治疗BA的首选手术方式，可延缓肝脏纤维化进程，提高自体肝存活率。而早期Kasai手术是影响预后的关键因素，因此早期诊断BA是临床上极为迫切的工作。目前，术中胆道造影及肝组织活检是公认的BA诊断金标准，但二者属于有创诊断方法［1］。美国儿科学会建议开展更多研究以制定规范的策略，从而尽早发现BA［2］。近年来小儿外科领域致力于探寻行之有效，且灵敏度、特异度高的无创早期诊断模式。现围绕大便比色卡，粪便、尿液、血液来源的标记物及影像学检查等无创诊断方法的研究进展进行综述。

一、早期筛查

（一）大便比色卡

大便比色卡（stool color card，SCC）是一种简单、经济的早期无创筛查方法，可于患者出生时将SCC附于母婴健康手册上。BA患者的大便多为白陶土样便，父母可依据SCC对婴儿大便颜色进行比对，早期筛查出黄疸不明显的BA及其他婴儿胆汁淤积性疾病。该方法最早由日本的Matsui和IshiKawa发起并实施［3］。其后，中国台湾于2004年推出更为全面与普及的SCC早期筛查BA方案，该方案诊断BA的灵敏度、特异度分别为89.7%和99.9%，阳性预测值、阴性预测值分别为28.6%和99.9%［4］。目前SCC在美国、日本、加拿大等国家均取得较为满意的筛查效果。……