曹献云，李杰基，周海燕，牛志莉，林小影

（1 暨南大学附属宝安妇幼保健院超声科 广东 深圳 518133）

（2 深圳市南山区妇幼保健院超声科 广东 深圳 518100）

在超声产前检查中，股骨长度（FL）检查一直是核心待检项目。股骨长度结果预示胎儿未来的生长发育水平。临床将FL 超声测量值＜-2SD（标准差）或对应孕周参考值的第五百分位数以下儿归入股骨短小儿范畴[1]。除却生理性因素，医方认为单基因突变、染色体异常是病理性股骨短小的重要致病原因[2]。产前检查股骨短小问题，对妊娠指导有重要的医学意义。股骨短小一般在孕晚期检出率理想，但对孕妇的分娩预后帮助不大，因此早期鉴别股骨短小问题意义积极。对此，本文通过设计一项针对性的回顾性研究，探寻股骨短小胎儿超声指标与遗传学检测结果的关系，为孕早期鉴别股骨短小问题积累循证经验。回顾前人研究，与本次研究设计一致的报道鲜少，因此认为本文具备一定新颖性与前瞻性。现就研究成果作如下论述。

1 资料与方法

1.1 一般资料

基于随机性原则，抽调暨南大学附属宝安妇幼保健院2015 年6 月—2019 年12 月已确诊股骨短小的66 例胎儿作为研究样本，所有患者均接受超声及遗传学检查。基于检查结果，将胎儿分为3 组：A 组为遗传学检查未显示异常儿（48 例），孕妇身高155～171 cm，平均（160.64±4.12）cm，配偶身高164～184 cm，平均（174.53±6.37）cm；B 组为染色体变异儿（9 例，CNVs 示阳，由致病性CNVs 儿、可能致病性CNVs 儿、染色体非整倍体儿组成），孕妇身高154～170 cm，平均（159.22±4.04）cm，配偶身高165～179 cm，平均（173.82±6.05）cm；C 组为基因突变儿（9 例，由致病性基因突变儿、可能致病性基因突变儿组成），孕妇身高156～172 cm，平均（161.62±4.23）cm，配偶身高165～178 cm，平均（173.23±6.48）cm。……